'มะเร็งเต้านม': พวกเขาเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งได้เท่าไหร่

ผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์ใน "ยีนมะเร็งเต้านม" เรียกว่า BRCA1 และ BRCA2 มีโอกาสประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมในช่วงอายุของพวกเขาตามการศึกษาใหม่

การค้นพบนี้ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ของผู้หญิงเกือบ 10,000 คนที่มีการกลายพันธุ์ในทั้ง BRCA1 หรือ BRCA2 ยีนการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักกันเพื่อเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและรังไข่ การศึกษาใหม่ได้รับการออกแบบอย่างเข้มงวดมากขึ้นกว่าการวิจัยก่อนหน้านี้บางส่วนที่มองว่าความเสี่ยงของโรคมะเร็งเหล่านี้เพิ่มขึ้นในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้

แต่การศึกษาใหม่ยังพบว่าความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจแตกต่างกันไปสองเท่า - ขึ้นอยู่กับว่าผู้หญิงมีการกลายพันธุ์เฉพาะภายในยีนของพวกเขา นอกจากนี้การมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเช่นกัน

ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพซึ่งเป็นผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 เกี่ยวกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมควรคำนึงถึงประวัติครอบครัวของผู้ป่วยและตำแหน่งเฉพาะของยีนของการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคล

การค้นพบนี้แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของประวัติครอบครัวและตำแหน่งการกลายพันธุ์ในการประเมินความเสี่ยงของมะเร็งเต้านม

ก่อนการศึกษานักวิทยาศาสตร์รู้ว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งเต้านมและรังไข่ การศึกษาก่อนหน้านี้ได้ประมาณการว่าความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมอยู่ในช่วง 40 ถึง 87 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ 27 ถึง 84 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงอเมริกันโดยเฉลี่ยมีโอกาส 12 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 85 ปีตามข้อมูลของมูลนิธิ Susan G. Komen องค์กรไม่แสวงผลกำไรที่ให้ทุนสนับสนุนการวิจัยโรคมะเร็งเต้านม

การศึกษาก่อนหน้าจำนวนมากในหัวข้อนี้คือ "ย้อนหลัง" หมายถึงพวกเขารวมข้อมูลจากผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ที่มีมะเร็งเต้านมหรือรังไข่แล้ว การศึกษาเหล่านั้นใช้ข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของผู้หญิงเพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ แต่การประมาณการเหล่านี้อาจมีข้อผิดพลาดหากผู้ป่วยไม่ได้ให้ประวัติครอบครัวที่ถูกต้อง - ตัวอย่างเช่นถ้าผู้หญิงถูกใส่ผิดที่หรือไม่ทราบว่าญาติบางคนเป็นมะเร็งเต้านม

การประเมินความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและรังไข่ของผู้หญิงอย่างแม่นยำมีความสำคัญเนื่องจากสามารถช่วยในการตัดสินใจของผู้ป่วยว่าจะเริ่มรับการตรวจมะเร็งเต้านมหรือรังไข่เมื่อใดและจะดำเนินการเพื่อป้องกันโรคมะเร็งหรือไม่ ขั้นตอนเหล่านั้นอาจรวมถึงการผ่าตัดเต้านมคู่เพื่อป้องกันมะเร็งเต้านม

การศึกษาใหม่เกี่ยวข้องกับผู้หญิง 9,856 คนจากยุโรปสหรัฐอเมริกาแคนาดาออสเตรเลียและนิวซีแลนด์ที่ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและพบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน BRCA1 หรือ BRCA 2 ผู้หญิงประมาณ 4,800 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ก่อนเริ่มการศึกษาขณะที่ผู้หญิงประมาณ 5,000 คนไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งชนิดใด ผู้หญิงถูกติดตามประมาณห้าปีเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นมะเร็ง

ผู้หญิงส่วนใหญ่มีอายุ 40 หรือ 50 ปีในช่วงเริ่มต้นของการศึกษาแม้ว่าพวกเขาจะอยู่ในช่วงอายุน้อยกว่า 20 ถึงอายุมากกว่า 70 ปี

ผลการศึกษาพบว่า:

• ในบรรดาผู้หญิงที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนการศึกษาผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA 1 ต้องเผชิญกับโอกาส 72 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 80 และผู้ให้บริการ BRCA2 มีโอกาส 69 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 80
• ในบรรดาผู้หญิงที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรังไข่ก่อนการศึกษาผู้ให้บริการ BRCA1 ต้องเผชิญกับโอกาสร้อยละ 44 ของการพัฒนาโรคเมื่ออายุ 80 และผู้ให้บริการ BRCA2 ต้องเผชิญกับโอกาสร้อยละ 17 ในการพัฒนา
• ในบรรดาผู้หญิงที่เคยเป็นมะเร็งเต้านมในเต้านมเดียวความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมอีกอันภายใน 20 ปีคือ 40 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ให้บริการ BRCA1 และ 26 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ให้บริการ BRCA2
• อัตราของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมใหม่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในหมู่สตรีอายุน้อยกว่า แต่ได้รับการจัดระดับให้มีอายุประมาณ 30 ถึง 40 ปีสำหรับผู้ให้บริการ BRCA1 และอายุ 40 ถึง 50 ปีสำหรับผู้ให้บริการ BRCA2
• อัตราของผู้ป่วยมะเร็งรังไข่รายใหม่อยู่ในระดับต่ำสำหรับหญิงสาว แต่เพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงอายุ 40 ถึง 50 ปี

การศึกษายังพบว่าผู้หญิงที่มีญาติใกล้ชิดสองคนที่เป็นมะเร็งเต้านม (ญาติสนิทอาจเป็นน้องสาวแม่หรือป้า) เป็นสองเท่าของแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งเต้านมโดยอายุ 70 ​​เมื่อเทียบกับผู้หญิงที่ไม่มีญาติใกล้ชิดกับ โรคมะเร็งเต้านม. และผู้หญิงที่มีการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมอยู่ที่จุดหนึ่งในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 นั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 1.5 ถึง 2 เท่าเมื่อเปรียบเทียบกับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งอื่นในยีน

นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าการวิเคราะห์ของพวกเขาไม่รวมผู้หญิงที่เคยผ่านการผ่าตัดเต้านม (เพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านม) หรือการผ่าตัดเพื่อเอารังไข่และท่อนำไข่ (เพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่) แต่การศึกษาครั้งนี้ไม่สามารถพิจารณาได้ว่าผู้หญิงใช้ยาบางชนิดหรือไม่เช่นยาเอสโตรเจน -Tamoxifen เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม

การศึกษาได้รับการเผยแพร่ในวันนี้ (20 มิถุนายน) ในวารสาร JAMA