ฮีโมฟีเลีย: สาเหตุอาการและการรักษา

Send

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกยากที่ป้องกันไม่ให้เลือดแข็งตัว ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขาดหรือมีปัจจัยการแข็งตัวที่ต่ำมาก: โปรตีนที่ส่งเสริมการแข็งตัวของเลือดและควบคุมการตกเลือด

เป็นผลให้เลือดไม่สามารถจับตัวเป็นก้อนได้อย่างมีประสิทธิภาพและอาจมีเลือดออกเป็นระยะเวลานานหลังจากที่มีการกระตุ้นเล็กน้อยเช่นการชนข้อศอกดร. Stacy Croteau ผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของ Boston Hemophilia Centre กล่าว ศูนย์มะเร็งและโลหิต Dana-Farber / Boston สำหรับเด็ก

ฮีโมฟีเลียเป็นภาวะที่ค่อนข้างหายากที่มีผลกระทบต่อคนประมาณ 20,000 คนในสหรัฐอเมริกาตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ความผิดปกติของเลือดเป็นโรคที่เชื่อมโยงกับเพศซึ่งมีผลต่อเพศชายเป็นหลัก CDC ประมาณการว่าฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 5,000 คนเกิด

การสืบทอดฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร

ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งที่สร้างโปรตีนตัวประกอบการแข็งตัวที่จำเป็นในการสร้างลิ่มเลือด ฮีโมฟีเลียมีสามประเภท

ฮีโมฟีเลียเอเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดและเกิดขึ้นเมื่อการแข็งตัวของเลือดเป็นปัจจัยที่ VIII ต่ำหรือหายไปในเลือด ประเภทที่พบมากที่สุดที่สองคือฮีโมฟีเลียบีหรือที่รู้จักกันในชื่อโรคคริสต์มาสชื่อสตีเฟ่นคริสต์มาสซึ่งตอนอายุ 5 ปีเป็นผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตามรายงานของ NORD ฮีโมฟีเลียบีนั้นเกิดจากการที่ไม่มีปัจจัยการเกาะเป็นก้อนหรือทรงตัวในระดับต่ำ ฮีโมฟีเลีย C ซึ่งเป็นสิ่งที่หายากยิ่งนั้นเกิดจากปัจจัยการเกาะเป็นก้อนที่หายไป ประเภทนี้มีผลต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกันเพราะมันไม่ได้เชื่อมโยงทางเพศ แต่พ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนกลายพันธุ์เพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ

มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดมากกว่าหนึ่งโหลตามคู่มือของเมอร์ค โดยทั่วไปคำว่าฮีโมฟีเลียหมายถึงข้อบกพร่องเพียงหนึ่งในสามปัจจัยที่กล่าวมาข้างต้น ข้อบกพร่องในปัจจัยการเกาะเป็นก้อนที่เหลืออย่างน้อยหนึ่งอย่างนั้นยิ่งหายากและโดยทั่วไปจะเรียกว่าปัจจัยการขาดปัจจัย

ฮีโมฟีเลียมักจะได้รับมรดก แต่ในราว 30% ของคดีไม่มีประวัติครอบครัวของฮีโมฟีเลีย ในกรณีเหล่านั้นความผิดปกติอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่หรือที่ไม่มีใครสังเกตเห็นก่อนหน้านี้

ยีนผิดปกติของฮีโมฟีเลีย A และ B พบได้ในโครโมโซม X อ้างอิงจาก Indiana Hemophilia และ Thrombosis Center ผู้หญิงที่เป็นพาหะของฮีโมฟีเลียมีหนึ่งโครโมโซม X กับยีนที่เปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียและหนึ่งโครโมโซม X ที่มียีนทำงานอย่างถูกต้อง

ไดอะแกรมของพันธุศาสตร์ที่อยู่เบื้องหลังการสืบทอดฮีโมฟีเลีย A และ B (เครดิตรูปภาพ: Shutterstock)

เพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวและโครโมโซม Y ตัวเดียวดังนั้นหากพวกเขาได้รับสำเนาของโครโมโซม X ที่ผิดปกติซึ่งนำพาฮีโมฟีเลียจากแม่พวกเขาจะพัฒนาความผิดปกติ เพศผู้ที่ได้รับโครโมโซม X จากการทำงานอย่างเหมาะสมของแม่จะไม่มีฮีโมฟีเลีย

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นถ้าลูกสาวสืบทอดหนึ่งโครโมโซม X ที่มียีนฮีโมฟีเลียผิดปกติจากแม่ของเธอและโครโมโซม X ปกติหนึ่งตัวที่ไม่มียีนผิดปกติจากพ่อของเธอเธอจะกลายเป็นพาหะของฮีโมฟีเลียและอาจถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไป ลูกของเธอเองบางวัน

พ่อที่มีฮีโมฟีเลียสามารถถ่ายทอดยีนฮีโมฟีเลียที่เปลี่ยนแปลงไปให้กับลูกสาวของเขาเท่านั้นเพราะมีเพียงลูกสาวคนเดียวเท่านั้นที่จะสืบทอด X โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงของเขา (ลูกชายของเขาจะได้รับโครโมโซม Y ที่ไม่ได้รับผลกระทบ)

ฮีโมฟีเลียส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อเพศชายเพราะพวกเขาได้รับโครโมโซม X เพียงอันเดียวดังนั้นจึงมียีนเพียงยีนเดียวที่รับผิดชอบการเข้ารหัสปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่จำเป็น ลูกสาวสืบทอดสองโครโมโซม X ดังนั้นหากพวกเขามีหนึ่งโครโมโซม X ที่มีความผิดปกติของยีนฮีโมฟีเลียและหนึ่งโดยไม่ผิดยีนยีนปกติยีนสามารถชดเชยหนึ่งที่มีข้อบกพร่องซึ่งมักจะป้องกันไม่ให้ผู้หญิงจากโรคเลือดออกตาม CDC

ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียไม่พบอาการหรืออาการแสดงของโรคเลือดตามที่ Mayo Clinic ระบุ และผู้หญิงที่มีประสบการณ์อาการมักจะมีฮีโมฟีเลียอ่อน ๆ ในกรณีนี้โครโมโซม X ทั้งสองมียีนที่ผิดปกติหรือโครโมโซม X หนึ่งมียีนฮีโมฟีเลียและยีนอื่นขาดหายไปหรือไม่สามารถผลิตปัจจัยการแข็งตัวเพียงพอ ผู้หญิงเหล่านี้อาจมีอาการเช่นประจำเดือนหนักมีเลือดออกนานหลังจากทำฟันหรือมีเลือดออกหนักหลังคลอด

เลือดกำเดาไหลเป็นอาการที่พบบ่อยของฮีโมฟีเลีย (เครดิตรูปภาพ: Shutterstock)

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย

“ หนึ่งในความเข้าใจที่คลาดเคลื่อนเกี่ยวกับฮีโมฟีเลียคือคนที่มีความผิดปกติจะมีเลือดขนาดใหญ่ที่มีบาดแผลเล็กน้อยหรือได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย” Croteau กล่าวกับ Live Science แต่ปัญหาด้านสุขภาพที่ใหญ่ขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีฮีโมฟีเลียปานกลางถึงรุนแรงนั้นมีเลือดออกภายในกล้ามเนื้อข้อต่อและเนื้อเยื่ออ่อนเธอกล่าว

ถ้าคนที่มีฮีโมฟีเลียล้มลงและถูกตัดออกคน ๆ นั้นอาจต้องใช้ยามากขึ้นหรือใช้แรงกดดันมากขึ้นเพื่อหยุดเลือดจากภายนอกเธอกล่าว

แต่สัญญาณของการมีเลือดออกภายในอาจจะมองเห็นได้ยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงเด็กทารกและเด็กที่ยังไม่มีคำอธิบายความรู้สึกไม่สบาย Croteau กล่าว ในสถานการณ์เหล่านี้ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเช่นเด็กที่ดูยุ่งเหยิงกว่าปกติหรือเด็กที่แสดงความเจ็บปวดโดยหลีกเลี่ยงการวางน้ำหนักลงบนกิ่งหรือไม่งอข้อศอก

สัญญาณของการมีเลือดออกภายในคืออาการบวมหรือแดงบนผิวหนังของเด็กและบริเวณนั้นอาจรู้สึกอบอุ่น Croteau กล่าว เมื่อเด็กโตขึ้นและสามารถแสดงความเจ็บปวดได้พวกเขาอาจพูดว่าพวกเขารู้สึก "เดือดปุด ๆ " หรือ "popping" ความรู้สึกในข้อต่อก่อนที่พวกเขาจะสังเกตเห็นรอยแดงหรือรู้สึกไม่สบายในบริเวณเหล่านี้

ความกังวลเกี่ยวกับการมีเลือดออกภายในตอนที่ซ้ำ ๆ ซ้ำ ๆ ก็คือมันสามารถสร้างความเสียหายอย่างรุนแรงต่อข้อต่อกล้ามเนื้อสมองหรืออวัยวะภายในอื่น ๆ และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ตามข้อมูลจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียนั้นจะมีอาการเหมือนกับเด็กที่เป็นโรคเลือด จากข้อมูลของ CDC อาการและอาการทั่วไปของฮีโมฟีเลีย A และ B อาจรวมถึง:

เลือดออกสู่ผิวหนังทำให้เกิดรอยช้ำขนาดใหญ่ที่เกิดจากการสะสมของเลือดใต้ผิวหนัง
เลือดออกเป็นกล้ามเนื้อและข้อต่อ เลือดออกภายในอาจส่งผลให้เกิดอาการบวมปวดหรือตึงในหัวเข่าข้อศอกและข้อเท้าที่อาจนำไปสู่โรคข้ออักเสบและการเคลื่อนไหว จำกัด
มีเลือดออกมากเกินไปจากปากและเหงือกหลังจากถอนฟันหรือการผ่าตัดทางทันตกรรม
เลือดออกมากเกินไปหลังจากการขลิบ ฮีโมฟีเลียอาจถูกตรวจพบตั้งแต่อายุยังน้อยหากเลือดไหลออกมาเป็นเวลานานหลังจากที่ทารกเพศชายถูกเอาหนังหุ้มปลายลึงค์ออก
เลือดออกมากเกินไปหลังจากมีนัดหรือฉีดวัคซีน
เลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
เลือดกำเดาไหลที่บ่อยและยากต่อการหยุด

บุคคลสามารถมีฮีโมฟีเลียอ่อนปานกลางหรือรุนแรงโดยพิจารณาจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมักอยู่ในระดับความรุนแรงเท่ากันตลอดชีวิต Croteau กล่าว

จากข้อมูลของมูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งชาติประมาณ 60% ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอมีอาการของโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงประมาณ 15% เป็นโรคฮีโมฟีเลียปานกลางและ 25%

ความรุนแรงของฮีโมฟีเลียอธิบายได้ดังต่อไปนี้ตามสหพันธ์โลกของฮีโมฟีเลีย:

ฮีโมฟีเลียรุนแรง: คนมักจะมีเลือดออกบ่อยครั้งประมาณหนึ่งหรือสองครั้งต่อสัปดาห์ในกล้ามเนื้อหรือข้อต่อของพวกเขา การตกเลือดมักจะ“ เกิดขึ้นเอง” ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นโดยฉับพลันโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน
ฮีโมฟีเลียปานกลาง: ผู้คนมีเลือดออกน้อยลงประมาณเดือนละครั้งและไม่ค่อยมีเลือดออกตามธรรมชาติ พวกเขาอาจมีเลือดออกเป็นเวลานานหลังจากการผ่าตัดได้รับบาดเจ็บไม่ดีหรือขั้นตอนทางทันตกรรม
อ่อนฮีโมฟีเลีย: คนมักจะไม่ค่อยมีเลือดออก แต่เมื่อพวกเขาทำมันเป็นผลมาจากการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บที่สำคัญ

โดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถคาดหวังว่าจะมีช่วงชีวิตปกติด้วยการรักษาที่เหมาะสมตามรายงานของฮีโมฟีเลียและอายุจากมูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งชาติ

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร

“ หากมีประวัติครอบครัวของฮีโมฟีเลียทารกสามารถถูกทดสอบได้หลังจากเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต” Croteau กล่าว แต่ตั้งแต่ 1 ใน 3 คนที่เป็นโรคนี้ไม่มีประวัติครอบครัวฮีโมฟีเลียรุนแรงมักจะถูกเก็บในช่วงปีแรกหรือสองปีของชีวิตหลังจากที่เด็กมีอาการเลือดออกผิดปกติที่พ่อแม่บอก

คนที่มีฮีโมฟีเลียอ่อน ๆ ที่ไม่มีประวัติครอบครัวอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุเรียนปีที่เป็นวัยรุ่นหรือแม้แต่วัยผู้ใหญ่ Croteau กล่าว ผู้ป่วยรายเล็กอาจปรากฏขึ้นในภายหลังเพราะบุคคลนั้นอาจไม่แสดงอาการของการมีเลือดออกมากเกินไปจนกว่าเขาหรือเธอจะได้รับการผ่าตัดหรือได้รับบาดเจ็บอย่างมีนัยสำคัญเธออธิบาย

ผลการตรวจเลือดใช้เพื่อวินิจฉัยฮีโมฟีเลียและกำหนดประเภทและความรุนแรงของมัน การทดสอบสามารถวัดระยะเวลาที่ต้องใช้เลือดในการจับตัวเป็นลิ่มและเลือดที่จับตัวเป็นลิ่มอย่างเหมาะสมหรือไม่ การทดสอบยังสามารถแสดงให้เห็นว่าระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดต่ำหรือหายไปซึ่งสามารถกำหนดประเภทและความรุนแรงของโรคเลือดออกได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่ายีนบางอย่างอาจทำให้เกิดฮีโมฟีเลีย

โดยปกติแล้วฮีโมฟีเลียมักจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อยเมื่อเด็กได้รับเลือดออกมากเกินไป (เครดิตรูปภาพ: Shutterstock)

ฮีโมฟีเลียรักษาได้อย่างไร?

สำหรับคนที่มีฮีโมฟีเลีย A หรือ B รุนแรงและปานกลางอาจให้การรักษาด้วยปัจจัยทดแทนทางหลอดเลือดดำเพื่อแทนที่ปัจจัยการเกาะเป็นก้อน (VIII หรือ IX) ที่ขาดหายไปเพื่อให้เลือดสามารถจับตัวเป็นก้อนได้อย่างเหมาะสมและเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายร่วม

สามารถให้ปัจจัยการแข็งตัวทดแทนเพื่อควบคุมเหตุการณ์ที่มีเลือดออกและการรักษาสามารถกำหนดตามกำหนดเวลาปกติเพื่อช่วยป้องกันไม่ให้มีเลือดออกตอนต่างๆ

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเออาจจำเป็นต้องเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวประมาณสองหรือสามครั้งต่อสัปดาห์ในขณะที่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียบีอาจต้องรับการรักษาสัปดาห์ละสองครั้งสัปดาห์ละครั้งหรือทุกสองสัปดาห์ การรักษามักจะเกิดขึ้นที่บ้านเมื่อผู้ป่วยหรือผู้ปกครองมีความสะดวกสบายในการจัดการบำบัดเธอกล่าว

บางคนที่มีฮีโมฟีเลียรุนแรงอาจมีปฏิกิริยาทางลบต่อปัจจัยทดแทนการแข็งตัวของเลือดที่ใช้ในการรักษาโรคเลือด ระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาพัฒนาสารยับยั้งซึ่งเป็นโปรตีนที่ยับยั้งปัจจัยการแข็งตัวและทำให้การรักษามีประสิทธิภาพน้อยลง ในกรณีเหล่านี้สามารถให้ยาอื่นเพื่อช่วยลิ่มเลือด

ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียรุนแรงและปานกลางควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกีฬาเช่นรักบี้ฟุตบอลมวยปล้ำฮ็อกกี้น้ำแข็งมวยและลาครอสเนื่องจากอาจเกิดการบาดเจ็บและเสี่ยงต่อการมีเลือดออกที่ศีรษะกระเพาะอาหารและเนื้อเยื่ออื่น ๆ Croteau กล่าว

"การทำงานหนักเพื่อสุขภาพที่ดีด้วยฮีโมฟีเลีย" และการเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวเป็นประจำเป็นภาระ Croteau กล่าว แต่ด้วยการรักษาตามปกติคนที่มีฮีโมฟีเลียมักจะมีอายุขัยที่ปกติ

Send