หมอทดสอบวิธีการรักษาใหม่ด้วยตัวเอง ตอนนี้มันอาจช่วยเหลือผู้อื่นด้วยโรคที่หายากนี้

Send

ภารกิจของแพทย์ที่จะเข้าใจโรคที่หายากของเขาเองทำให้เขาทดสอบการทดลองกับตัวเองและอาจใช้การได้ ดร. David Fajgenbaum แพทย์ผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ Perelman School of Medicine ของ University of Pennsylvania ได้รับการให้อภัยตั้งแต่ครั้งแรกที่เขาใช้ตัวเองเป็น "วิชาทดสอบ" เมื่อห้าปีก่อน

ตอนนี้การศึกษาใหม่ชี้ให้เห็นว่าการรักษาของ Fajgenbaum อาจช่วยให้ผู้อื่นด้วยโรคอักเสบที่หายากนี้เรียกว่าโรค Castleman

การวิจัยใหม่แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยที่มีรูปแบบรุนแรงของสภาพที่ไม่ได้ตอบสนองต่อการรักษาก่อนหน้านี้อาจได้รับประโยชน์จากการรักษาที่มีเป้าหมายเส้นทางการส่งสัญญาณเฉพาะภายในเซลล์ที่เรียกว่าทางเดิน PI3K / Akt / mTOR

งานที่ตีพิมพ์ในวันนี้ (13 สิงหาคม) ในวารสารการสืบสวนทางคลินิกเป็นหนึ่งในไม่กี่ครั้งที่ผู้เขียนนำรายงาน (Fajgenbaum) เป็นผู้ป่วยในการศึกษาด้วยเช่นกัน

ภารกิจของแพทย์เริ่มต้นขึ้นในปี 2010 เมื่อ Fajgenbaum ซึ่งเป็นนักกีฬาอายุ 25 ปีในโรงเรียนแพทย์ก็ล้มป่วยลงทันที เขาพัฒนาต่อมน้ำเหลืองบวม, ปวดท้อง, อ่อนเพลียและการระเบิดของจุดสีแดงเล็ก ๆ ในร่างกายของเขาตามรายงาน สภาพของ Fajgenbaum เลวลงในไม่ช้าและกลายเป็นอันตรายถึงชีวิต

ในที่สุด Fajgenbaum ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Castleman ซึ่งจริงๆแล้วเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการอักเสบที่มีผลต่อต่อมน้ำเหลือง ประมาณ 5,000 คนในสหรัฐอเมริกาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Castleman บางรูปแบบในแต่ละปี ผู้ป่วยโรค Castleman อาจมีรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคที่มีต่อมน้ำเหลืองเดียวที่ได้รับผลกระทบในขณะที่คนอื่น ๆ มีต่อมน้ำเหลืองผิดปกติทั่วร่างกายและพัฒนาอาการที่คุกคามชีวิตรวมถึงอวัยวะล้มเหลว

Fajgenbaum มีรูปแบบที่รุนแรงกว่านี้หรือที่เรียกว่าโรค Castleman multicentric idiopathic (iMCD) ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีชาวอเมริกันประมาณ 1,500 ถึง 1,800 คนในแต่ละปีเท่านั้น รูปแบบที่รุนแรงของโรคนั้นคล้ายกับสภาวะแพ้ภูมิตัวเองหลายอย่าง แต่เช่นเดียวกับโรคมะเร็งมันยังทำให้เกิดเซลล์มากเกินไปในกรณีนี้ในต่อมน้ำเหลือง ประมาณ 35% ของผู้ที่มี iMCD ตายภายในห้าปีของการวินิจฉัย แม้ว่าจะมีการรักษาโรค Castleman ที่ได้รับอนุมัติ แต่ยาที่เรียกว่า siltuximab ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่ตอบสนองต่อการรักษา

Fajgenbaum ตกอยู่ในกลุ่มนี้ ไม่มีการรักษาที่มีอยู่ช่วยเขาและอาการของเขากลับมา - ในช่วง 3.5 ปีหลังจากการวินิจฉัยของเขาเขาถูกนำส่งโรงพยาบาลแปดครั้งรายงานกล่าวว่า แต่จากการศึกษาตัวอย่างเลือดของเขาเอง Fajgenbaum ระบุถึงเงื่อนงำที่เป็นไปได้ต่อความเจ็บป่วยของเขา ก่อนที่จะลุกเป็นไฟเขาเห็นเข็มจำนวนเซลล์ภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าเปิดใช้งานเซลล์ T เช่นเดียวกับการเพิ่มขึ้นของระดับของโปรตีนที่เรียกว่า VEGF-A ปัจจัยทั้งสองนี้ควบคุมโดยเส้นทาง PI3K / Akt / mTOR

Fajgenbaum ตั้งสมมติฐานว่ายาที่ยับยั้งเส้นทางนี้อาจช่วยรักษาอาการของเขาได้ เขาหันไปใช้ยาที่เรียกว่า sirolimus ซึ่งยับยั้งเส้นทางนี้และถูกใช้เพื่อป้องกันการปฏิเสธอวัยวะในผู้ป่วยปลูกถ่ายไต Fajgenbaum ไม่มีอาการวูบวาบตั้งแต่เขาเริ่มทานยาในปี 2014

ในการศึกษาใหม่ Fajgenbaum และเพื่อนร่วมงานรายงานว่าผู้ป่วยอีกสองคนที่มี iMCD ยังแสดงให้เห็นว่าระดับของเซลล์ T ทำงานและ VEGF-A เพิ่มขึ้นก่อนที่อาการของพวกเขาจะพุ่งสูงขึ้น หลังการรักษาด้วย sirolimus ผู้ป่วยทั้งสองก็แสดงอาการสงบอย่างต่อเนื่อง จนถึงตอนนี้ผู้ป่วยทั้งสองได้ไปแล้ว 19 เดือนโดยไม่มีอาการกำเริบ

“ การค้นพบของเราเป็นครั้งแรกที่เชื่อมโยงเซลล์ T, VEGF-A และทางเดิน PI3K / Akt / mTOR ไปยัง iMCD” Fajgenbaum กล่าวในแถลงการณ์ "ที่สำคัญที่สุดผู้ป่วยเหล่านี้ดีขึ้นเมื่อเรายับยั้ง mTOR นี่เป็นสิ่งสำคัญเพราะมันทำให้เรามีเป้าหมายในการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อ siltuximab"

แม้ว่าการค้นพบใหม่นั้นมีแนวโน้ม แต่การศึกษานั้นมีผู้ป่วยเพียงสามคนเท่านั้นและจำเป็นต้องมีการทดลองขนาดใหญ่เพื่อแสดงว่ายานี้เป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ iMCD ในไม่ช้า Fajgenbaum และเพื่อนร่วมงานวางแผนที่จะเริ่มการทดลองทางคลินิกเพื่อทดสอบ sirolimus ในผู้ป่วย iMCD มากถึง 24 ราย