การปรับปรุง: ในวันที่ 8 ตุลาคมวารสาร Nature Medicine ดึงกระดาษที่อธิบายไว้ในบทความด้านล่างเนื่องจากข้อผิดพลาดที่สำคัญในการวิเคราะห์ ข้อผิดพลาดทำให้ผลสรุปไม่ได้ว่าทารกที่ถูกแก้ไขยีนตัวแรกอาจมีช่วงชีวิตที่สั้นกว่า วิทยาศาสตร์สดเผยแพร่บทความต้นฉบับ (ด้านล่าง) วันที่ 3 มิถุนายน
เมื่อนักวิทยาศาสตร์จีนประกาศเมื่อปีที่แล้วว่าเขาได้ใช้เทคโนโลยี CRISPR เพื่อแก้ไขจีโนมของทารกแฝดในความพยายามที่จะทำให้พวกเขาต่อต้านการติดเชื้อเอชไอวีการย้ายถูกประณามว่าผิดจรรยาบรรณและอาจเป็นอันตรายต่อทารก
ตอนนี้การศึกษาใหม่ตอกย้ำความกังวลเหล่านี้: ผลชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พยายามในทารก CRISPR เชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตในช่วงต้น
โดยเฉพาะการศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์นี้ - ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในนาม CCR5-delta 32 และเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในจำนวนเล็กน้อยของผู้คน - ผูกติดอยู่กับการเพิ่มขึ้น 20% ในความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนอายุ 76
“ นอกเหนือจากประเด็นทางจริยธรรมมากมายที่เกี่ยวข้องกับเด็ก CRISPR …ยังคงเป็นอันตรายอย่างยิ่งที่จะพยายามแนะนำการกลายพันธุ์โดยไม่ทราบว่าผลของการกลายพันธุ์เหล่านั้นทำอย่างไร” Rasmus Nielsen ศาสตราจารย์ด้านชีววิทยาเชิงบูรณาการที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียศึกษา เบิร์กลีย์กล่าวในแถลงการณ์ ในกรณีของการกลายพันธุ์ CCR5-delta 32 "มันอาจไม่ใช่การกลายพันธุ์ที่คนส่วนใหญ่ต้องการมีอยู่จริง ๆ แล้วโดยเฉลี่ยแล้วแย่กว่าการมีมัน"
ชีวิตที่สั้นลง
CCR5 เป็นโปรตีนที่อยู่บนพื้นผิวของเซลล์ภูมิคุ้มกันบางชนิด มันเกิดขึ้นอย่างเดียวที่ HIV ใช้โปรตีนนี้เป็นพอร์ตเพื่อเข้าไปในเซลล์เหล่านั้น แต่ประมาณ 10% ของคนเชื้อสายยุโรปมีการกลายพันธุ์ในยีน CCR5 ที่เปลี่ยนแปลงโปรตีนนี้และป้องกันการติดเชื้อเอชไอวี
นักวิทยาศาสตร์จีนเขา Jiankui ต้องการที่จะแนะนำการกลายพันธุ์นี้ในจีโนมของทารกฝาแฝดโดยใช้เทคโนโลยีการแก้ไขยีน CRISPR-Cas9 หลักฐานที่มีอยู่ชี้ให้เห็นว่าเขาไม่สามารถจำลองการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติได้อย่างแน่นอน แต่นักวิทยาศาสตร์แนะนำการกลายพันธุ์ที่คล้ายกันซึ่งจะได้ผลเช่นเดียวกันนั่นคือโปรตีน CCR5 ที่ไม่ทำงาน
การศึกษาก่อนหน้านี้บางคนแนะนำว่าถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์ CCR5 จะป้องกันเอชไอวี แต่ก็อาจมีผลกระทบเพิ่มเติมที่เป็นอันตรายเช่นความไวต่อการเสียชีวิตจากไข้หวัดที่เพิ่มขึ้น
ในการศึกษาใหม่นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลจากคนมากกว่า 400,000 คนที่มีอายุ 41-78 ปีในสหราชอาณาจักรซึ่งบันทึกสุขภาพและข้อมูลจีโนมเป็นส่วนหนึ่งของฐานข้อมูลที่เรียกว่า UK Biobank นักวิจัยมองหาคนที่เป็น "homozygous" สำหรับการกลายพันธุ์ CCR5 ซึ่งหมายความว่าสำเนา CCR5 ของยีนของทั้งคู่นั้นกลายพันธุ์ (บุคคลมียีนสองชุดทุกสำเนา)
คนที่มียีนกลายพันธุ์สองสำเนาของ CCR5 นั้นมีโอกาสน้อยที่จะมีอายุถึง 76% น้อยกว่า 20% เมื่อเทียบกับผู้ที่มีสำเนากลายพันธุ์หนึ่งตัวหรือไม่มีสำเนากลายพันธุ์ของยีนนี้ นอกจากนี้นักวิจัยพบว่ามีผู้ลงทะเบียนน้อยกว่าที่คาดไว้ซึ่งมีการกลายพันธุ์นี้ในฐานข้อมูลซึ่งชี้ให้เห็นว่าบุคคลเหล่านี้เสียชีวิตน้อยกว่าในอัตราที่สูงกว่าประชากรทั่วไป
การค้นพบใหม่ "ตอกย้ำความคิดที่ว่าการแนะนำการกลายพันธุ์ใหม่หรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในมนุษย์โดยใช้เทคโนโลยี CRISPR หรือวิธีการอื่น ๆ สำหรับพันธุวิศวกรรมนั้นมีความเสี่ยงสูงถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์จะทำให้เกิดความได้เปรียบก็ตาม" วันนี้ (3 มิถุนายน) ในวารสาร Nature Medicine
"ในกรณีนี้ค่าใช้จ่ายในการต่อต้านเชื้อเอชไอวีอาจเพิ่มความไวต่อโรคอื่น ๆ และอาจพบได้บ่อยกว่าโรค" นักวิจัยสรุป
