ฝาแฝดกึ่งอัตลักษณ์ที่หายากเป็นพิเศษเกิดขึ้นที่ออสเตรเลีย

Pin
Send
Share
Send

ฝาแฝดสามารถภราดรภาพเหมือนกัน - และในกรณีที่หายากมาก - กึ่งเหมือนกัน

คู่แฝดที่เกิดในเดือนมกราคม 2014 ในออสเตรเลียแบ่งปันยีนของแม่ทั้งหมด แต่มีเพียง 78 เปอร์เซ็นต์ของพ่อตามรายงานกรณีใหม่ที่ตีพิมพ์เมื่อวานนี้ (27 ก.พ. ) ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์

ยังไม่ชัดเจนว่ามีฝาแฝดกึ่งคู่หรือ "sesquizygotic" อีกจำนวนเท่าไหร่ แต่มีแนวโน้มว่า "หายากเป็นพิเศษ" ดร. Michael Gabbett ผู้ประสานงานหลักสูตรการวินิจฉัยจีโนมที่สถาบันสุขภาพและนวัตกรรมชีวการแพทย์ในบริสเบนกล่าว , ออสเตรเลีย ฝาแฝดกึ่งเหมือนกันชุดแรกถูกระบุในปี 2550 ในสหรัฐอเมริกาเมื่อพวกเขาเป็นทารก นี่เป็นครั้งแรกที่มีการระบุแฝดแฝดกึ่งเหมือนในครรภ์ตามรายงาน

ในขั้นต้นแม่ของฝาแฝดที่อธิบายไว้ในรายงานคดีคิดว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ที่มีฝาแฝดเหมือนกันโดยใช้อัลตร้าซาวด์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามในภายหลังการตั้งครรภ์แพทย์หญิงผู้นั้นประหลาดใจที่เห็นว่าฝาแฝดเป็นเด็กผู้ชายและผู้หญิง เนื่องจากฝาแฝดที่เหมือนกันแบ่งปันยีนของพวกเขาพวกเขาไม่สามารถมีเพศตรงข้ามเหมือนฝาแฝดพี่น้องได้

ในการวิเคราะห์ยีนของทารกในครรภ์แพทย์ได้เก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่ล้อมรอบแต่ละคู่ (ฝาแฝดแยกถุงน้ำคร่ำในครรภ์) นี่คือวิธีที่พวกเขาค้นพบว่าฝาแฝดแบ่งปันยีนส์แม่ของพวกเขาได้ 100 เปอร์เซ็นต์ แต่เพียง 78 เปอร์เซ็นต์ของพ่อ

โดยปกติ DNA ของมนุษย์มาจากสองแหล่ง: หนึ่งชุดของโครโมโซมมาจากไข่ของแม่และหนึ่งชุดมาจากสเปิร์มของพ่อ ในฝาแฝดภราดรสเปิร์มสองตัวให้ไข่สองตัวแยกไข่ให้เป็นแฝดซึ่งแบ่งครึ่งหนึ่งของยีนแม่และครึ่งหนึ่งของบรรพบุรุษ ในฝาแฝดที่เหมือนกันหนึ่งตัวอสุจิจะปฏิสนธิไข่เดี่ยวซึ่งแยกออกเป็นฝาแฝดที่แบ่งยีนของแม่และพ่อทั้งหมด แต่ในฝาแฝดกึ่งเหมือนกันหนึ่งชุดของโครโมโซมมาจากไข่และชุดที่สองประกอบด้วยโครโมโซมจากสเปิร์มสองตัวที่แยกกัน Gabbett บอกวิทยาศาสตร์สด

แต่สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? Gabbett ตั้งสมมติฐานว่าไข่ของแม่นั้นได้รับการปฏิสนธิจากสเปิร์มที่แยกกันสองตัวแต่ละตัวมีชุดโครโมโซมของตัวเอง - หนึ่งชุดของโครโมโซมจากแม่ลงเอยด้วยการรวมกันของสองชุดของโครโมโซมจากพ่อ

เมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิแล้วมันก็กลายเป็นสิ่งที่ไม่สามารถผสมพันธุ์กับอสุจิอื่น ๆ ได้ดังนั้น Gabbett เชื่อว่าตัวอสุจิทั้งสองนั้นต้องมาถึงไข่ในเวลาเดียวกัน คำอธิบายอื่น ๆ เช่นสเปิร์มสองตัวใส่ปุ๋ยสองไข่ด้วยการแต่งหน้าทางพันธุกรรมที่เหมือนกันแน่นอน "เป็นไปไม่ได้ทางชีวภาพ" เขากล่าว

ถัดไปโครโมโซมสามชุดจะถูกแบ่งออกเป็นสามเซลล์: เซลล์หนึ่งได้รับโครโมโซมจากแม่และเซลล์อสุจิแรกเซลล์อื่นจากแม่และเซลล์อสุจิที่สองและที่สามจากเซลล์อสุจิทั้งสอง เนื่องจากเซลล์ต้องการโครโมโซมจากทั้งพ่อและแม่เพื่อความอยู่รอดเซลล์สุดท้ายจะตายในที่สุด เซลล์ที่รอดตายจะไปรวมกันแล้วแบ่งออกเป็นสองฝาแฝดอีกครั้ง

นอกจากนี้เด็กผู้หญิงและเด็กผู้ชายแต่ละคนมีโครโมโซมเพศชายและเพศหญิง - ในคำอื่น ๆ แต่ละคู่มีเซลล์บางอย่างที่มีคู่ XX (หญิง) และบางคนที่มีคู่ XY (ชาย) Gabbett กล่าวว่าการมีทั้งโครโมโซมเพศชายและเพศหญิงในเซลล์ต่าง ๆ ในร่างกายนั้นเชื่อมโยงกับปัญหาพัฒนาการบางอย่างในอวัยวะสืบพันธุ์รวมถึงมะเร็ง Gabbett กล่าว เมื่อหมอตรวจรังไข่ของแฝดสาวพวกเขาพบว่ามีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เชื่อมโยงกับโรคมะเร็งดังนั้น“ การตัดสินใจที่ยากลำบากก็คือการลบมันออกเพื่อที่เธอจะไม่เป็นมะเร็ง” เขากล่าว

ผู้หญิงคนนั้นก็มีลิ่มเลือดไม่นานหลังจากที่เธอเกิด - ลิ่มเลือดเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยสำหรับฝาแฝดโดยทั่วไปเหมือนกัน - และก้อนเลือดก็ตัดเลือดไปที่แขนของเธอ เป็นผลให้แพทย์ต้องตัดแขนของเธอ

อย่างไรก็ตามมีข่าวดีอยู่ที่: ตอนนี้ฝาแฝดมีอายุ 4 ปีครึ่งและกำลังพัฒนาอยู่เป็นอย่างอื่น Gabbett กล่าว

เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นว่าฝาแฝด sesquizygosis หายากนักวิจัยได้ทำการตรวจสอบยีนของฝาแฝดอื่นเกือบ 1,000 คู่และไม่พบกรณีของฝาแฝดกึ่งเหมือนกันอีกหรือไม่พบหลักฐานของอาการในการศึกษาก่อนหน้า จากทีมวิจัยอื่นที่ตรวจดีเอ็นเอจากฝาแฝดมากกว่า 20,000 คู่

ถึงกระนั้นก็มีความเป็นไปได้ที่มีบางกรณีที่แพทย์พลาด: ยกเว้นว่าฝาแฝดเป็นเพศที่แตกต่างกันฝาแฝด sesquizygotic อาจจะพลาดเพราะผู้คนอาจคิดว่าพวกเขาเป็นฝาแฝดเหมือนกัน แม้กระนั้นก็ตามเรา "เชื่อว่านี่เป็นสิ่งที่หายากมากที่การทดสอบตามปกติไม่ได้รับการรับประกัน" Gabbett กล่าว

มีเพียงคดีเดียวในโลกที่ได้รับรายงานความรู้ของพวกเขา Gabbett กล่าว เพราะความหายาก "แพทย์บางคนยังไม่เชื่อว่ามันมีอยู่"

Pin
Send
Share
Send

ดูวิดีโอ: Battle Trip. 배틀트립 : Trip to GUAM II ENGTHA (อาจ 2024).