หนังสือพิมพ์นิวยอร์กโพสต์รายงานเมื่อวานนี้ผู้หญิงวัย 25 ปีในออสเตรเลียเสียชีวิตหลังจากบริโภคโปรตีนมากเกินไปในรูปแบบของเชคอาหารเสริมและอาหารที่บรรจุโปรตีน
ผู้หญิงซึ่งเป็นนักเพาะกายชื่อมีแกนเฮฟฟอร์ดถูกพบว่าหมดสติในอพาร์ตเมนต์ของเธอและถูกนำตัวส่งโรงพยาบาล เฮฟฟอร์ดประกาศว่าสมองตายโดยแพทย์และเสียชีวิตในอีกสองวันต่อมา
หลังจากการเสียชีวิตของ Hefford แพทย์ค้นพบว่าเธอมีอาการที่หายากที่เรียกว่าโรควงจรยูเรียซึ่งส่งผลต่อการที่ร่างกายสลายโปรตีนตามรายงานของ New York Post
ความผิดปกติของวงจรยูเรียคืออะไรและโปรตีนสามารถนำไปสู่ความตายได้อย่างไร
เมื่อคนกินโปรตีนร่างกายแบ่งสารอาหารหลักลงไปในหน่วยการสร้างของมันเรียกว่ากรดอะมิโน หลังจากใช้สิ่งที่ต้องการร่างกายจะแปลงกรดอะมิโนที่เหลือเป็นไนโตรเจนซึ่งจะถูกลบออกจากร่างกายตามศูนย์การแพทย์โรงพยาบาลเด็กซินซินนาติ เมื่อต้องการลบไนโตรเจนเอนไซม์จะเปลี่ยนสารเคมีให้เป็นสารประกอบที่เรียกว่ายูเรียในกระบวนการที่เรียกว่าวัฏจักรยูเรีย สารนี้จะถูกขับออกจากร่างกายในปัสสาวะของบุคคล
แต่เมื่อบุคคลมีความผิดปกติของวงจรยูเรียร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนไนโตรเจนให้เป็นยูเรียได้ Cincinnati Children's กล่าว สิ่งนี้ทำให้ไนโตรเจนสร้างขึ้นในเลือดของบุคคลในรูปของแอมโมเนียซึ่งเป็นสารที่มีความเป็นพิษสูงตามศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) แอมโมเนียในเลือดมากเกินไปอาจนำไปสู่ความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถย้อนกลับได้โคม่าหรือความตาย GARD กล่าว
ความผิดปกติของวงจรยูเรียเกิดจากความบกพร่องในหนึ่งในหกเอนไซม์ในร่างกายที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนไนโตรเจนเป็นยูเรีย GARD กล่าว ความผิดปกติเป็นพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะถูกถ่ายทอดลงมาจากผู้ปกครองไปยังเด็กตามที่เด็กซินซินนาติ
อาการของความผิดปกติของวงจรยูเรียขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ยกตัวอย่างเช่นความผิดปกติของวงจรยูเรียที่รุนแรงหมายถึงบุคคลที่ไม่มีกิจกรรมในเอนไซม์ที่จำเป็นอย่างใดอย่างหนึ่ง ในคนที่มีความผิดปกติรุนแรงน้อยกว่าระดับกิจกรรมของเอนไซม์อาจต่ำกว่าคนที่มีสุขภาพ
ตัวอย่างเช่นหากทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของวงจรยูเรียที่รุนแรงอาการจะปรากฏขึ้นประมาณ 24 ชั่วโมงหลังคลอด ทารกเหล่านี้สามารถพัฒนาอาการชักและปัญหาการหายใจและอาจตกอยู่ในอาการโคม่า
ความผิดปกติของวงจรยูเรียหายาก เด็กทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 30,000 ได้รับผลกระทบ
อาการของความผิดปกติของวงจรยูเรียที่ไม่รุนแรงจนถึงปานกลางสามารถปรากฏขึ้นในวัยเด็กตาม NUCDF และในขั้นต้นอาจรวมถึงการปฏิเสธที่จะกินอาหารที่มีโปรตีนสูงความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและร้องไห้ไม่หยุดยั้ง ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ เด็ก ๆ ก็สามารถอาเจียนอาเจียนง่วงซึมและอาการเพ้อได้ หากไม่ได้รับการรักษาสภาพอาจนำไปสู่อาการโคม่าและตายได้
คนที่มีความผิดปกติของวงจรยูเรียที่ไม่รุนแรงอาจผ่านพ้นวัยก่อนที่พวกเขาจะได้รับการวินิจฉัย NUCDF กล่าว อาหารที่มีโปรตีนสูงและการออกกำลังกายมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการได้เช่นเดียวกับการคลอดบุตรและไวรัสบางชนิด ในเด็กและผู้ใหญ่บางคนความเครียดยังสามารถทำให้เกิดอาการตามที่เด็กซินซิน
แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียได้ แต่อาการสามารถจัดการได้ด้วยอาหารที่มีโปรตีนต่ำและยาบางชนิดที่ช่วยกำจัดแอมโมเนียออกจากร่างกายเด็กของ Cincinnati กล่าว บางครั้งบุคคลอาจจำเป็นต้องเสริมกรดอะมิโนเพื่อให้แน่ใจว่าร่างกายได้รับสิ่งที่จำเป็นในการทำงาน
ในกรณีที่รุนแรงของความผิดปกติเหล่านี้แพทย์อาจแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายตับเด็กของ Cincinnati กล่าว ตับผลิตเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับวัฏจักรยูเรีย
