ปัญหาเกี่ยวกับเอ็นร้อยหวายซึ่งเป็นแถบเนื้อเยื่อหนาที่เชื่อมต่อกล้ามเนื้อน่องกับกระดูกส้นเท้ามักไม่ส่งสัญญาณสภาพสมอง แต่สำหรับชายคนหนึ่งในประเทศจีนการที่เอ็นร้อยหวายเป็นจุดเริ่มต้นของโรคเมตาบอลิซึมที่ส่งผลกระทบต่อสมอง
ชายวัย 27 ปีเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลหลังจากเขามีอาการทางระบบประสาทรวมถึงการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพของเขาตามรายงานของคดีซึ่งตีพิมพ์เมื่อวานนี้ (21 ต.ค. ) ในวารสาร JAMA Neurology เขากลายเป็นหงุดหงิดและกระทำมากกว่าปกและมีปัญหากับความทรงจำของเขาตามที่ผู้เขียนจากโรงพยาบาลแห่งแรกในเครือของมหาวิทยาลัยแพทย์ฉงชิ่งในฉงชิ่งประเทศจีน
สองปีก่อนเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลชายคนนั้นพัฒนาดวงตาที่ดูเป็นแก้วและง่วงและประมาณหนึ่งทศวรรษที่ผ่านมาเขาได้พัฒนามวลชนที่เจ็บปวดในเอ็นร้อยหวายทั้งสองของเขาที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 2 นิ้ว (5 เซนติเมตร)
ที่โรงพยาบาลของเขาแพทย์ที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ฉงชิ่งแพทย์สังเกตว่าชายคนนั้นยังมีก้อนเอ็นที่ไม่เจ็บปวดทั้งสอง แต่ตอนนี้ก้อนใหญ่กว่าขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 3 นิ้ว (8 ซม.) เขามีปัญหาในการรักษาสมดุลขณะเดินเป็นเส้นตรง
จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่าระดับไขมันในเลือดของเขาที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์นั้นสูงผิดปกติ - สูงกว่าระดับปกติเป็นสองเท่า
MRI ของข้อเท้าของเขาแสดงการเพิ่มขึ้นของเอ็นร้อยหวายของเขาและ MRI ในสมองของเขาก็แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติเช่นกัน
ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมนำไปสู่การวินิจฉัยของมนุษย์: เขามีภาวะ xanthomatosis ในสมองซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งร่างกายของบุคคลไม่สามารถสลายไขมันได้อย่างมีประสิทธิภาพเช่นคอเลสเตอรอลตามข้อมูลของสถาบันพันธุกรรมแห่งชาติและ NIH กลาง (GARD) สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของการเจริญเติบโตของไขมันที่เรียกว่า xanthomas ในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองและเอ็น
เงื่อนไขมักทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทที่ก้าวหน้ารวมทั้งภาวะสมองเสื่อมและความยากลำบากกับการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมรวมถึงความปั่นป่วนความก้าวร้าวและภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดต้อกระจกและความบกพร่องทางจิต GARD พูดว่า
ความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า CYP27A1 ซึ่งผลิตเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการทำลายคอเลสเตอรอลตาม NIH เงื่อนไขนี้คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในล้านคนทั่วโลก NIH กล่าว
อาการบางอย่างอาจปรากฏเร็วที่สุดเท่าที่เป็นทารกหรือวัยเด็ก แต่สัญญาณมักจะพลาดหรือผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยที่ผิด; เป็นผลให้การวินิจฉัยที่แท้จริงอาจล่าช้าถึง 25 ปีรายงานกล่าวว่า
เงื่อนไขมักจะได้รับการรักษาด้วยยาที่เรียกว่ากรด chenodeoxycholic (CDCA) ซึ่งสามารถลดระดับคอเลสเตอรอล อย่างไรก็ตามแม้จะมีการรักษาอาการทางระบบประสาทของผู้ป่วยมักจะเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไปผู้เขียนรายงานกรณีกล่าวว่า
ในกรณีปัจจุบันชายผู้นั้นมีอาการดีขึ้นในดวงตาที่เป็นแก้วหลังจากผ่านไป 18 เดือนของการรักษาและขนาดของรอยโรคในสมองก็ลดลงเล็กน้อยเช่นกัน แต่อาการปั่นป่วนและอาการสมาธิสั้นของเขายังคงเหมือนเดิมและตอนนี้เขาป่วยและไม่สามารถดูแลตัวเองได้
พวกเขาสรุปว่า "การวินิจฉัยและการแทรกแซงในระยะแรกเป็นปัจจัยสำคัญ" ในมุมมองสำหรับผู้ป่วยที่มี xanthomatosis สมอง
