Cystic fibrosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้อวัยวะที่ผลิตน้ำมูกทำงานผิดปกติและมีความหนาผิดปกติเหนียวเหนียว สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาในอวัยวะเหล่านั้นเช่นปอดตับอ่อนและอวัยวะของระบบย่อยอาหาร
ประมาณ 30,000 คนในสหรัฐอเมริกามีโรคปอดเรื้อรังและมากกว่า 75% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการวินิจฉัยโดยอายุ 2 ตามข้อมูลจากมูลนิธิโรคปอดเรื้อรัง
ในคนที่มีสุขภาพเมือกจะบางและลื่น ในคนที่เป็นพังผืดเรื้อรังสารนี้มีความหนาผิดปกติและเกิดขึ้นในปอดทำให้หายใจลำบาก มูกหนายังสร้างพื้นพันธุ์สำหรับแบคทีเรียซึ่งมักจะนำไปสู่การติดเชื้อในปอดอย่างรุนแรงดร. แมรี่แชนนอนฟราเชียผู้เชี่ยวชาญด้านระบบหายใจในเด็กและผู้อำนวยการศูนย์โรคปอดเรื้อรังในโรงพยาบาล MassGeneral สำหรับเด็กในบอสตันกล่าว
เมือกหนามากเกินไปในตับอ่อนจะขัดขวางทางเดินสำหรับเอนไซม์ย่อยอาหารให้ไปถึงลำไส้ หากปราศจากเอนไซม์เหล่านี้ลำไส้จะไม่สามารถดูดซึมสารอาหารจากอาหารได้อย่างเหมาะสมนำไปสู่ความยากลำบากในการรับน้ำหนักและอัตราการเจริญเติบโตช้าลงในเด็กที่มีความผิดปกติ
นอกจากส่งผลกระทบต่ออวัยวะที่ผลิตเมือกแล้วโรคปอดเรื้อรังยังส่งผลต่อต่อมเหงื่อ คนที่เป็นโรคนี้อาจมีเกลือในเหงื่อถึงสองถึงห้าเท่าตามโรงพยาบาลเด็กแห่งพิตต์สเบิร์ก ผู้ปกครองอาจพูดว่าพวกเขาลิ้มรสเกลือเมื่อจูบเด็กที่มีความผิดปกติ
ในบางคนพังผืดเปาะยังเป็นอันตรายต่อตับและระบบสืบพันธุ์
สิ่งที่ทำให้เกิดพังผืดเปาะ?
สาเหตุของการเกิดพังผืดเปาะเป็นพันธุกรรมเพราะคนต้องการสืบทอดสำเนาของยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาสภาพ, Fracchia กล่าว ยีนที่มีข้อบกพร่องนี้เรียกว่า cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ได้รับการระบุเป็นครั้งแรกในปี 1989 จากข้อมูลของ Cystic Fibrosis Foundation
คนที่เป็นพังผืดเปาะมีการกลายพันธุ์ในทั้งสองสำเนาของยีน CFTR (หนึ่งสำเนาที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองแต่ละคน) ผู้ที่มียีน CFTR ที่บกพร่องหนึ่งสำเนาซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียวกลายเป็นพาหะของโรค ผู้ให้บริการไม่มีอาการของโรคปอดเรื้อรัง แต่พวกเขาสามารถถ่ายทอดยีน CFTR ไปยังลูกของพวกเขา
หากผู้ปกครองทั้งสองเป็นพาหะของโรคปอดเรื้อรังและมีลูกมีโอกาส 1 ใน 4 ที่เด็กจะเป็นโรคนี้
ยีน CFTR ที่ชำรุดนั้นผลิตโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งมีผลต่อการเคลื่อนที่ของคลอไรด์ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเกลือหรือโซเดียมคลอไรด์ - ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ตามข้อมูลจากมูลนิธิ Cystic Fibrosis สิ่งนี้จะเปลี่ยนการไหลของเกลือและน้ำเข้าและออกจากเซลล์ทำให้เกิดปัญหาในต่อมที่ผลิตเมือกและเหงื่อ
ยีน CFTR พบมากที่สุดในคนผิวขาวของเชื้อสายยุโรปเหนือ แต่ประชากรกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ ยังสามารถพัฒนาโรค
อาการโรคปอดเรื้อรัง
ปอดและตับอ่อนเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากโรคปอดเรื้อรังซึ่งนำไปสู่ปัญหาการหายใจและระบบย่อยอาหาร อาการของโรคปอดเรื้อรังอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
จากข้อมูลของ Cystic Fibrosis Foundation อาการและภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
อาการระบบทางเดินหายใจ
- การติดเชื้อในปอดบ่อย ๆ เช่นปอดบวมหรือหลอดลมอักเสบ
- ไอถาวรที่ก่อให้เกิดเมือกหนาและหนัก
- หายใจดังเสียงฮืด ๆ หรือหายใจถี่
- คัดจมูกและติ่งจมูก (เจริญเติบโตเล็กน้อยในจมูก)
- การติดเชื้อไซนัสบ่อยครั้ง (ไซนัสอักเสบ)
อาการทางเดินอาหาร
- การดูดซึมโปรตีนที่ไม่ดีซึ่งอาจทำให้การเจริญเติบโตและน้ำหนักตัวของเด็กลดลง
- การดูดซึมไขมันไม่ดีซึ่งอาจทำให้อุจจาระมีความมันและดูเทอะทะ
- ข้อบกพร่องของวิตามินที่ละลายในไขมัน (วิตามิน A, D, E และ K) เนื่องจากระดับต่ำของเอนไซม์ตับอ่อน
- ท้องผูกเรื้อรัง
- อาการปวดท้อง.
- ตับอ่อนอักเสบหรือตับอ่อนอักเสบ
- โรคเบาหวานจากความเสียหายต่อเซลล์ตับอ่อนที่ผลิตอินซูลิน
ภาวะแทรกซ้อนต่อมเหงื่อ
- ผิวที่เค็มเมื่อจูบ
- เหงื่อออกมากเกินไปในวันที่อากาศร้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบสืบพันธุ์
- เพศชายอาจมีการอุดตันของคลองสเปิร์มเนื่องจากมูกหนาอุดตัน vas deferens (หลอดที่นำอสุจิไปยังอวัยวะเพศชาย) นำไปสู่การมีบุตรยาก
- ผู้หญิงอาจมีมูกปากมดลูกหนาทำให้การตั้งครรภ์ยากขึ้น
การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังเป็นอย่างไร?
การตรวจเลือดสำหรับโรคปอดเรื้อรังจะดำเนินการตั้งแต่แรกเกิด ตัวอย่างเลือดถูกตรวจสอบเพื่อบ่งชี้ทางชีวภาพของโรคบางอย่างซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดใน 50 รัฐตามที่ Mayo Clinic ระบุ หากมีผลในเชิงบวกแพทย์จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
เมื่อทารกมีอายุอย่างน้อย 2 สัปดาห์แพทย์อาจติดตามการทดสอบเหงื่อซึ่งวัดปริมาณคลอไรด์ในเหงื่อที่เก็บจากบริเวณผิวหนังเล็ก ๆ คนที่เป็นโรคนี้มีคลอไรด์สูงกว่าปกติในเหงื่อ
การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ อาจทำได้ขึ้นอยู่กับอาการของบุคคล การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการทดสอบการทำงานของตับอ่อนการเอกซเรย์หน้าอกและการทดสอบการทำงานของปอดเพื่อวัดว่าปอดทำงานได้ดีเพียงใด
การรักษาโรคปอดเรื้อรัง
เป้าหมายหลักของการรักษาโรคปอดเรื้อรังคือการป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อรักษาปอดและทางเดินหายใจให้ชัดเจนที่สุดและรักษาแคลอรี่และโภชนาการให้เพียงพอตามโรงพยาบาลเด็กแห่งพิตต์สเบิร์ก
ทุก ๆ ปีอายุขัยของคนที่เป็นโรคปอดเรื้อรังจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ Fracchia กล่าวกับ Live Science อายุขัยในปัจจุบันของคนที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ 41 ถึง 42 ปี Fracchia กล่าว
จากการอ้างอิงของ Mayo Clinic การรักษาปัญหาปอดอาจรวมถึง:
- การบำบัดทางกายภาพทรวงอกทุกวันเพื่อช่วยคลายและล้างเมือกหนาในปอดและทางเดินหายใจ สิ่งนี้สามารถทำได้โดยนักกายภาพบำบัดหรือผู้ปกครองและเกี่ยวข้องกับการตำเบา ๆ ที่ด้านหลังหรือหน้าอกเพื่อสลายเมือก, Fracchia กล่าว บางครั้งการบำบัดนี้ทำได้โดยการสวมเสื้อกั๊กที่สั่นเพื่อคลายเมือกเธอกล่าว
- การใช้ยาเพื่อลดการอักเสบและบวมในปอดและเมือกบาง ๆ
- การใช้ยาสูดดม (ยาขยายหลอดลม) สามารถเปิดทางเดินหายใจและปรับปรุงการหายใจ
- การออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อคลายเมือกในทางเดินหายใจกระตุ้นการไอและปรับปรุงสภาพร่างกาย
- การใช้ยาปฏิชีวนะในการรักษาและป้องกันการติดเชื้อในปอด
การรักษาปัญหาทางเดินอาหารอาจรวมถึง:
