เด็กทารกแปดคนที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงซึ่งบางครั้งเรียกว่า "โรคฟองสบู่" ดูเหมือนจะรักษาให้หายขาดได้จากการรักษาด้วยยีนทดลอง
ความผิดปกติอย่างเป็นทางการที่เรียกว่า X-linked รุนแรงรวม immunodeficiency (SCID-X1) ทำให้ทารกที่จะเกิดมาพร้อมกับการป้องกันภูมิคุ้มกันน้อยถึงไม่มีเลยทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง
การบำบัดด้วยยีนแบบใหม่เกี่ยวข้องกับการใช้เชื้อเอชไอวีรุ่นที่ได้รับการดัดแปลงซึ่งเป็นไวรัสที่มักโจมตีระบบภูมิคุ้มกันและเป็นสาเหตุของโรคเอดส์เพื่อส่งยีนที่ถูกต้องซึ่งเป็นสาเหตุของอาการ (ในกรณีนี้ไวรัสได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อไม่ให้เกิดโรค)
เด็กทุกคนกำลังผลิตเซลล์ภูมิคุ้มกันที่จำเป็นในการป้องกันการทำลายของเชื้อโรคที่มนุษย์พบในชีวิตประจำวันของพวกเขาจากการศึกษาตีพิมพ์เมื่อวันพุธ (17 เมษายน) ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์
“ ผู้ป่วยเหล่านี้เป็นเด็กวัยหัดเดินที่ตอบสนองต่อการฉีดวัคซีนและมีระบบภูมิคุ้มกันเพื่อสร้างเซลล์ภูมิคุ้มกันทั้งหมดที่พวกเขาต้องการสำหรับการป้องกันการติดเชื้อในขณะที่พวกเขาสำรวจโลกและใช้ชีวิตตามปกติ” ดร. Ewelina Mamcarz ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่ St. Jude แผนกปลูกถ่ายไขกระดูกและเซลล์บำบัดในเมมฟิสรัฐเทนเนสซีกล่าวในแถลงการณ์
ประมาณ 16 เดือนหลังการรักษาผู้ป่วยมีการพัฒนาตามปกติและไม่พบผลข้างเคียงที่ร้ายแรงจากการรักษา แต่พวกเขายังคงต้องได้รับการตรวจสอบเป็นเวลานานเพื่อตรวจสอบว่าการรักษานั้นยาวนานและไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงในชีวิตในภายหลังนักวิจัยกล่าว
"เด็กชายฟอง"
SCID-X1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า IL2RG ซึ่งมีความสำคัญสำหรับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันตามปกติตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติ เงื่อนไขนี้หายากมีผลกระทบต่อ 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 ทารกแรกเกิด
โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่น้องซึ่งเป็นการแข่งขันในแง่ของโปรตีนระบบภูมิคุ้มกันบางชนิด แต่น้อยกว่า 20% ของผู้ป่วยที่มี SCID-X1 มีผู้บริจาครายนี้อยู่ การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องมักจะมีประสิทธิภาพน้อยกว่าและมีความเสี่ยงสูงกว่า
ชื่อ "โรคฟองสบู่" มาจากคดีของ David Vetter ซึ่งเกิดในปี 1971 กับ SCID-X1 และใช้ชีวิตส่วนใหญ่ในฟองพลาสติกในขณะที่รอการปลูกถ่ายไขกระดูกตาม CBS เขาเสียชีวิตเมื่ออายุ 12 หลังจากได้รับการปลูกถ่าย
ความพยายามก่อนหน้านี้ในการรักษา SCID-X1 ด้วยการรักษาด้วยยีนมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรง ตัวอย่างเช่นการรักษาด้วยยีนบำบัดในต้นปี 2000 ส่งผลให้ผู้ป่วยหลายรายพัฒนาเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
ในการศึกษาใหม่นักวิจัยรวบรวมไขกระดูกของผู้ป่วยเป็นครั้งแรก จากนั้นพวกเขาใช้เวอร์ชันที่เปลี่ยนแปลงของเอชไอวีเพื่อใส่สำเนาทำงานของยีน IL2RG ในเซลล์ไขกระดูก เซลล์เหล่านี้จะถูกฉีดกลับเข้าไปในผู้ป่วย ก่อนการแช่ผู้ป่วยได้รับยาเคมีบำบัดในขนาดต่ำเพื่อช่วยให้มีที่ว่างในไขกระดูกเพื่อให้เซลล์ใหม่เจริญเติบโต
ข้อกังวลอย่างหนึ่งของการบำบัดด้วยยีนคือหลังจากใส่ยีนเข้าไปใน DNA ของผู้คนแล้วยีนที่อยู่ถัดจากบริเวณที่ใส่เข้าไปอาจกลายเป็นมะเร็งได้เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในกรณีก่อน ๆ ที่ผู้ป่วยเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว แต่การรักษาแบบใหม่นั้นก็เพื่อป้องกันไม่ให้สิ่งนี้เกิดขึ้นโดยรวมถึงยีน "ฉนวน" ที่ปิดกั้นการเปิดใช้งานของยีนที่อยู่ติดกันเพื่อป้องกันไม่ให้กลายเป็นมะเร็ง
นักวิจัยกล่าวว่าเทคนิคของพวกเขาอาจทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับการพัฒนายีนบำบัดสำหรับความผิดปกติของเลือดอื่น ๆ เช่นโรคเซลล์เคียว
