ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากทำให้เลือดของพี่น้องสามคนหลั่งไหลท่วมท้นด้วยไขมันและเปลี่ยนเป็นสีขาวขุ่นคล้ายรายงานใหม่ของกรณีผิดปกติ
พี่น้องสามคนประกอบด้วยลูกแฝดฝาแฝดชุดหนึ่ง (ลูกสาวและลูกชาย) และลูกชายคนโตทั้งหมดเกิดมาเป็นคู่พี่ลูกน้องคนแรกในครอบครัวเพนซิลเวเนียดัตช์ ในวัยรุ่นและอายุ 20 ต้น ๆ พี่น้องทั้งสามคนมีอาการลึกลับรวมถึงอุบาทว์ของอาการปวดท้อง พวกเขาทุกคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไขมันในเลือดสูงซึ่งเป็นโรคที่พบได้บ่อยซึ่งทำให้โมเลกุลของไขมันที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์สะสมในเลือด
ตอนนี้ในช่วงอายุ 50 ปีพี่น้องของพวกเขาเพิ่งผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและได้เรียนรู้ว่าพวกเขามีเงื่อนไขที่หายากกว่ามากมีผลกระทบเพียง 1 ในทุก ๆ ล้านคนตามรายงานผู้ป่วยที่ตีพิมพ์ในวันนี้ (18 พ.ย. ) ในวารสาร Annals of Internal ยา
ผู้ที่มีความผิดปกติบางอย่างที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมครอบครัว chylomicronemia (FCS) อาจสะสมไตรกลีเซอไรด์มากกว่า 1,000 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร (mg / dL) ของเลือด สำหรับการเปรียบเทียบระดับไขมันในเลือดปกติควรต่ำกว่า 150 มก. / ดล. และ 500 มก. / ดลถือว่าเป็น "สูงมาก" ในคนที่มีสุขภาพตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติ
ในคนที่เป็นโรค FCS ระดับไขมันในเลือดสูงมากจนของเหลวสีแดงเข้มเปลี่ยนสีของนม (FCS ไม่ได้เป็นเงื่อนไขเดียวที่สามารถทำให้เลือดสีนม; อาการอาจปรากฏในผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงผิดปกติ)
พี่น้องทั้งสามต่อสู้กันมานานเพื่อรักษาระดับไตรกลีเซอไรด์ภายใต้การควบคุมและประสบกับการอักเสบของตับอ่อนบ่อยครั้งหรือที่เรียกว่าตับอ่อนอักเสบ - อาการร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดอาการปวดท้องมีไข้และอาเจียน ที่โรงพยาบาลระดับไตรกลีเซอไรด์ของตัวผู้จะสูงถึง 5,000 mg / dL ในขณะที่ระดับของพี่ชายอีกคนพุ่งสูงสุดที่ 6,000 mg / dL ระดับไตรกลีเซอไรด์ของเพศหญิงทวีสูงขึ้นมากที่สุดถึง 7,200 mg / dL ที่ระดับสูงสุด
พี่น้องหวังว่าแพทย์จะช่วยบรรเทาอาการก้าวร้าวเหล่านั้นได้
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่หายากของพี่น้องแพทย์จึงตรวจยีนของผู้ป่วย Triglycerides สร้างขึ้นในเลือดเนื่องจากยีนที่ผิดปกติหลายตัวและภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นโรคเบาหวานหรือความดันโลหิตสูงตามรายงานของคณะแพทยศาสตร์ครอบครัวแห่งสหรัฐอเมริกา แต่เมื่อแพทย์ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมของพี่น้องนักวิจัยพบยีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียวเท่านั้นที่เป็นกุญแจสำคัญในการทำลายไตรกลีเซอไรด์ในร่างกาย
ในคนที่มีสุขภาพยีนนั้นมีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า lipoprotein lipase (LPL) ซึ่งโดยทั่วไปจะเคลือบหลอดเลือดที่วิ่งผ่านกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อไขมันในร่างกายตามข้อมูลอ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน LPL สลายไขมันที่สะสมในเลือด พลาสมาเลือดของพี่น้องวิ่งอย่างหนาโดยมีไตรกลีเซอไรด์ส่วนเกิน
พี่น้องแต่ละคนมียีน LPL กลายพันธุ์สองชุดซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของพวกเขาถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมกลายพันธุ์ให้กับเด็ก ๆ รายงานผู้ป่วยระบุ ยิ่งไปกว่านั้นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะในพี่น้องที่ไม่เคยเห็นมาก่อน แพทย์วางพี่น้องไว้ในอาหารที่มีไขมัน จำกัด ซึ่งประสบความสำเร็จในการรักษาระดับไตรกลีเซอไรด์ให้เสถียรและระงับอาการตับอ่อนอักเสบ บางครั้งเมื่อระดับไตรกลีเซอไรด์พุ่งสูงขึ้นแพทย์ต้องเปลี่ยนเลือดที่เต็มไปด้วยไขมันของผู้ป่วยด้วยเลือดเพื่อสุขภาพจากผู้บริจาค Live Science รายงานก่อนหน้านี้ โชคดีที่สภาพของพี่น้องอาจถูกครอบงำด้วยการรับประทานอาหารเพียงอย่างเดียว
