เด็ก 12 คนที่เป็นออทิซึมเกิดจากอสุจิของผู้บริจาค มี 'ออทิสติกยีน' หรือไม่?

Pin
Send
Share
Send

ผู้บริจาคอสุจิคนเดียวเป็นบิดาผู้ให้กำเนิดเด็กอย่างน้อย 12 คนที่พัฒนาออทิสติกซึ่งเป็นกรณีพิเศษที่กระตุ้นให้ผู้หญิงคนหนึ่งฟ้องธนาคารสเปิร์มของเธอตามรายงานข่าว

คดีนี้เริ่มสว่างเมื่อแดเนียลริซโซหญิงสาวคนหนึ่งกำลังทำการวิจัยเกี่ยวกับการรักษาลูกชายสองคนของเธอซึ่งทั้งสองมีออทิสติกอ้างอิงจากเดอะวอชิงตันโพสต์ ลูกชายทั้งสองตั้งท้องกับอสุจิจากผู้บริจาครายเดียวกันและ Rizzo ก็ตกใจเมื่อพบว่าแม่คนอื่น ๆ ที่ใช้ผู้บริจาครายเดียวกันนั้นมีบุตรที่เป็นออทิซึมด้วยเช่นกันโพสต์รายงาน

Rizzo ได้รับการบอกว่าโอกาสที่เด็กออทิสติกเหล่านี้มีโอกาสเกิดขึ้นโดยบังเอิญนั้นเป็นเหมือนมารดาทุกคน "เปิดพจนานุกรมและชี้ไปที่ตัวอักษรเดียวกันของคำเดียวกันในหน้าเดียวกันในเวลาเดียวกัน" เธอบอกกับโพสต์

นั่นหมายความว่าการกลายพันธุ์ในตัวอสุจิของผู้บริจาคน่าจะเป็นความรับผิดชอบ แต่มี "ออทิสติกยีนเดียว" หรือไม่

กล่าวโดยย่อว่าไม่มี: มีความผันแปรทางพันธุกรรมหลายร้อยอย่างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์เหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงของบุคคลออทิสติก แต่พวกเขาไม่ได้กำหนดคนที่จะพัฒนาเงื่อนไข กล่าวอีกนัยหนึ่งยีนโดยทั่วไปมีบทบาทเพียงบางส่วนในความเสี่ยงของการพัฒนาออทิสติกกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นอายุของผู้ปกครองและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการมีส่วนร่วมเช่นกัน

แต่ในบางกรณีพบว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุหลักของออทิสติก NIH ระบุว่ามีเพียง 2% ถึง 4% เท่านั้นที่เป็นโรคออทิซึม

“ เราเรียกว่าออทิซึมสิ่งหนึ่ง แต่แตกต่างกันไปในแต่ละคนในบางคนมันเกี่ยวกับยีนบางอย่างเป็นการรวมกันของยีนและสิ่งแวดล้อมบางคนไม่รู้จักดร. เวนดี้จุงศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ ที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบียบอกโพสต์

การศึกษาของเด็ก ๆ ของ Rizzo พบว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์สองอย่างที่เชื่อมโยงกับออทิสติกในยีนที่เรียกว่า MBD1 และ SHANK1

คลินิกตรวจสอบการเจริญพันธุ์ส่วนใหญ่มีภาวะทางพันธุกรรมหลายร้อย แต่ไม่มีการทดสอบอาการออทิซึม

ในคดีของ Rizzo เธอถูกกล่าวหาว่าโปรไฟล์ของผู้บริจาคมีข้อมูลเท็จ ตัวอย่างเช่นเธอบอกว่าผู้บริจาคไม่มีวุฒิการศึกษาระดับวิทยาลัยตามที่ระบุในโปรไฟล์และเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมาธิสั้นซึ่งถูกตัดออกจากโปรไฟล์โพสต์รายงาน เธอตัดสินคดีในเดือนมีนาคมสำหรับ $ 250,000

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับกรณีที่ เดอะวอชิงตันโพสต์.

Pin
Send
Share
Send