เด็กในเท็กซัสเกิดมาโดยไม่มีผิวหนังบนร่างกายส่วนใหญ่ของเขาตามรายงานข่าว
เด็กชายจาบารีเกรย์เกิดเมื่อวันที่ 1 มกราคมในซานอันโตนิโอและมีน้ำหนักเพียง 3 ปอนด์ตามข่าวด่วนของซานอันโตนิโอ เขาขาดผิวหนังส่วนใหญ่ของเขายกเว้นที่หัวและส่วนของขาและเปลือกตาของเขาถูกปิด แพทย์ได้ใช้การแต่งกายป้องกันบนร่างกายของเขาซึ่งจะต้องมีการเปลี่ยนแปลงบ่อยเช่นเดียวกับขี้ผึ้งเฉพาะที่เพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ Express-News รายงาน
“ เขาอยู่ในโรงพยาบาลตลอดชีวิตของเขา” พริสซิลลามัลโดนาโดแม่ของ Ja'bari บอกกับ Express-News "ฉันสามารถอุ้มเขาได้สองครั้ง แต่คุณต้องแต่งตัวด้วยชุดและสวมถุงมือ - มันไม่ใช่แบบผิวต่อผิวมันไม่เหมือนกัน"
แพทย์ยังคงทำการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัยของ Ja'bari
มันค่อนข้างยากสำหรับทารกที่จะเกิดมาโดยไม่มีผิวหนังดร. อานาดูอาร์เตผู้อำนวยการกองโรคผิวหนังที่โรงพยาบาลเด็กนิคลอสในไมอามีกล่าวว่าไม่เกี่ยวข้องกับคดีของจาบารี่
"ผิวหนังเป็นอวัยวะที่ใหญ่ที่สุดของเรา" และมีหน้าที่สำคัญมากมายเช่นปกป้องเราจากการติดเชื้อและรักษาอุณหภูมิของร่างกายควบคุม Duarte กล่าว "เมื่อคุณไม่มีสิ่งกีดขวางที่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กคุณสามารถพบเจอปัญหาต่าง ๆ มากมาย"
ความผิดปกติของผิวหนังมีหลายประเภทที่สามารถทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับผิวที่บอบบางหรือขาดหายไปได้
หนึ่งในนั้นคือ epidermolysis bullosa ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิวหนังมีความเปราะบางและเป็นแผลได้ง่ายตามข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) แผลอาจก่อตัวหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยหรือแม้แต่แรงเสียดทานเช่นการถูหรือเกา
ในทางเทคนิคแล้วคนที่มี epidermolysis bullosa มีผิว แต่ "แรงเฉือนทำให้ผิวแตกสลาย" Duarte กล่าวกับ Live Science “ คุณมีผิวจริง แต่เพียงแค่ตัดออกทันที” หมายความว่าทารกอาจดูเหมือนไม่มีผิวหนังตั้งแต่แรกเกิด” เธอกล่าว
ความรุนแรงของอาการนี้อาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยมี - ผู้ป่วยบางรายมีชีวิตที่ปกติในขณะที่คนอื่นได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง “ มีคลื่นความถี่ขนาดใหญ่” มีอาการ Duarte กล่าว
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดทารกที่มี epidermolysis bullosa เกิดจากการพองอย่างกว้างขวางและบริเวณที่ผิวหนังหายไป เมื่อแผลหายดีพวกเขาสามารถสร้างแผลเป็นได้อย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจมีปัญหากับทางเดินหายใจ (เนื่องจากแผลพุพอง) ซึ่งอาจส่งผลต่อการหายใจและอาจมีปัญหากับระบบทางเดินอาหารด้วย
อาการดังกล่าวเป็นของหายากโดยรูปแบบที่รุนแรงที่สุดมีผลกระทบน้อยกว่า 1 ในหนึ่งล้านทารกแรกเกิดตามรายงานของ NIH
แพทย์บอก Maldonado ว่าลูกชายของเธออาจมี bullerm epidermolysis และทั้งเธอและสามีของเธอจะต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย Ja'bari มีเนื้อเยื่อแผลเป็นที่ทำให้คางของเขาหลอมรวมกับหน้าอกของเขา Express-News รายงาน
แม้ว่าการรักษาสภาพนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยสำหรับผู้ป่วยที่มี epidermolysis bullosa "คุณต้องการหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บหลีกเลี่ยงการเสียดสีรักษาผิวอย่างอ่อนโยนดูแลอย่างพิถีพิถันถึงบาดแผลเล็ก ๆ " Duarte กล่าว
เงื่อนไขอื่นที่สามารถทำให้ทารกเกิดมาโดยไม่มีผิวหนังได้คือ aplasia cutis congenita ด้วยเงื่อนไขนี้ผิวหนังไม่เคยพัฒนาในบางพื้นที่ดูอาร์เตกล่าว โดยทั่วไปผู้ป่วยจะมีผิวหนังส่วนเล็กที่ขาดหายไปบนหนังศีรษะของเธอเธอกล่าวแม้ว่าอาการจะแตกต่างกันไป อาการดังกล่าวส่งผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 คนตามข้อมูลของ NIH พื้นที่ส่วนที่หายไปของผิวที่หายไปมักจะรักษาด้วยตัวเองเมื่อเวลาผ่านไปแม้ว่าพื้นที่ขนาดใหญ่อาจต้องผ่าตัดเพื่อรักษา
แพทย์ที่โรงพยาบาลที่เกิด Ja'bari เกิดขึ้น แต่เดิมคิดว่าเขาสามารถมี aplasia cutis ได้ แต่แพทย์ที่โรงพยาบาลในปัจจุบันของเขาสงสัยว่า bullerm epidermolysis bullosa (Ja'bari เพิ่งถูกย้ายไปที่โรงพยาบาลที่มีประสบการณ์มากกว่าในการรักษาโรคผิวหนังที่หายากรายงานด่วน)
มัลโดนาโดและสามีของเธอกำลังรอผลการตรวจทางพันธุกรรม “ อาจเป็นสองถึงสามสัปดาห์ก่อนที่พวกเขาจะได้รับคำตอบ” มัลโดนาโดกล่าว "พวกเขาไม่ต้องการปฏิบัติต่อลูกชายของฉันในสิ่งที่ผิด"
