นักฟิสิกส์ที่มีชื่อเสียงสตีเฟ่นฮอว์คิงอายุ 76 ปี (อายุ 8 มกราคม) อายุเกินกว่าที่เขาคาดหวังไว้เมื่อเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่รักษาไม่หาย amyotrophic lateral sclerosis (ALS) มากกว่า 50 ปีที่แล้ว
ฮอว์คิงอายุ 21 ปีเมื่อเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ในปี 2506 และเขาได้รับชีวิตเพียงสองปี โรคนี้ทำให้เกิดความเสื่อมและความตายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจเช่นการเคี้ยวการเดินการพูดคุยและการหายใจตามข้อมูลจากสถาบันประสาทวิทยาแห่งชาติและโรคหลอดเลือดสมอง (NINDS)
แต่ฮอว์คิงมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหนกับโรคที่เป็นอันตรายถึงชีวิตหลังจากไม่กี่ปี?
ในความเป็นจริงไม่มีใครรู้แน่ชัดว่าทำไมฮอว์คิงได้รอดชีวิตมาได้นานด้วย ALS ซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคของ Lou Gehrig แต่นักวิจัยรู้ว่าการลุกลามของโรคนั้นแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล แม้ว่าอายุขัยเฉลี่ยหลังจากการวินิจฉัยโรค ALS จะอยู่ที่ประมาณสามปี แต่ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยอาศัยอยู่ห้าปีหลังจากการวินิจฉัยของพวกเขา 10 เปอร์เซ็นต์มีชีวิตอยู่ 10 ปีหลังจากการวินิจฉัยและ 5 เปอร์เซ็นต์มีชีวิตอยู่ 20 ปีขึ้นไป
ปัจจัยหนึ่งที่น่าจะมีบทบาทในการอยู่รอดของผู้ป่วยคือพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์ระบุว่ามียีนมากกว่า 20 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับ ALS ดร. แอนโธนีเจอราซีผู้อำนวยการศูนย์ประสาทและกล้ามเนื้อของสถาบันประสาทวิทยาศาสตร์ของนอร์ ธ เวลล์เฮลธ์ในแมนฮัสเซทนิวยอร์กซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการดูแลของฮอว์คิงกล่าว "ALS น่าจะเป็นโรคที่แตกต่างกันถึง 20 โรคหรือมากกว่านั้นเมื่อพิจารณาถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม" Geraci กล่าว ความแตกต่างทางพันธุกรรมเหล่านี้บางอย่างดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อแง่มุมต่าง ๆ ของโรครวมถึงความอยู่รอด
ยกตัวอย่างเช่นยีนที่เรียกว่า SOD1 ซึ่งเชื่อมโยงกับ ALS ชนิดหนึ่งที่ทำงานในครอบครัวสัมพันธ์กับการเกิดโรคที่รวดเร็วยิ่งขึ้น Geraci กล่าวกับ Live Science
จากการศึกษาพบว่าการได้รับการวินิจฉัยด้วย ALS ตั้งแต่อายุยังน้อยนั้นเชื่อมโยงกับเวลาการเอาชีวิตรอดที่ยาวนานขึ้น (ฮอว์คิงค่อนข้างอ่อนเมื่อเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS; โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปในผู้ที่มีอายุ 55 ถึง 75 ตามข้อมูลของ NINDS)
สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาได้อนุมัติยาสองชนิดเพื่อรักษา ALS เรียกว่า riluzole (Rilutek) และ edaravone (Radicava) ยาเหล่านี้แต่ละตัวสามารถอารัมภบทการอยู่รอดได้ประมาณหกเดือน แต่ยาเหล่านั้นไม่น่าจะมีเวลาอยู่รอดได้อย่างยอดเยี่ยมอย่างที่ฮอว์คิงเคยพบเจอมาก่อน
อาการเริ่มแรกของ ALS อาจรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือการพูดช้า ๆ และในที่สุดโรคนี้อาจทำให้คนสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวพูดกินหรือหายใจด้วยตัวเองตามที่ Mayo Clinic ระบุ
คนที่มี ALS มักตายจากการหายใจล้มเหลวซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อหายใจหยุดทำงานหรือจากการขาดสารอาหารและการขาดน้ำซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการกลืนแย่ลงดร. Leo McCluskey ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยา ผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของศูนย์ ALS ที่มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียบอก Scientific American ในปี 2012
“ หากคุณไม่มีสองสิ่งนี้คุณอาจมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลานาน - แม้ว่าคุณจะแย่ลง” McCluskey กล่าว “ สิ่งที่เกิดขึ้นกับเขานั้นช่างน่าประหลาดใจมาก
