เด็กหญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองถึงแก่ชีวิตได้รับยาสั่งตัดภายในหนึ่งปี

เมื่อ Mila Makovec ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการทางระบบประสาทที่หายากเมื่ออายุ 6 ขวบการพยากรณ์โรคของเธอน่ากลัว สภาพที่เรียกว่าโรคระแนงเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยความตายมักเกิดขึ้นในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้น ไม่มีการรักษาและในช่วงเวลาของการวินิจฉัยของ Mila ในปี 2559 ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับอาการของเธอ

แต่มันก็เปลี่ยนไปในไม่ช้า ในตัวอย่างที่โดดเด่นของการแพทย์เฉพาะบุคคลแพทย์สามารถพัฒนาการรักษาทางพันธุกรรมสำหรับ Mila และเริ่มการบำบัดทั้งหมดภายในหนึ่งปีแรกที่ได้เห็นผู้ป่วยตามรายงานใหม่ของคดีของเธอเผยแพร่ในวันนี้ (ตุลาคม . 9) ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ นั่นสั้นกว่าในปีหรือหลายสิบปีกว่าที่จะพัฒนายาใหม่

ยิ่งไปกว่านั้นการรักษายังปลอดภัยและ Mila กำลังแสดงสัญญาณของการพัฒนา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเธอมีอาการชักสั้นลงและน้อยลงกว่า แต่ก่อน อย่างไรก็ตามมันไม่ชัดเจนว่าการรักษาจะช่วย Mila ได้ในระยะยาวหรือไม่ว่าจะยืดอายุของเธอออกไป

ยังผู้เขียนรายงานจากโรงพยาบาลเด็กบอสตันกล่าวว่ากรณีของเธอสามารถทำหน้าที่เป็น "แม่แบบ" สำหรับการพัฒนาอย่างรวดเร็วของการรักษาทางพันธุกรรมที่เหมาะ “ รายงานนี้แสดงให้เห็นถึงแนวทางในการรักษาส่วนบุคคลสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคกำพร้า” ผู้เขียนกล่าวโดยใช้คำศัพท์เกี่ยวกับโรคที่มีผลกระทบน้อยกว่า 200,000 คนในประเทศ

การศึกษาได้รับการสนับสนุนบางส่วนโดยมูลนิธิมิราเคิลของ Mila การกุศลเริ่มต้นโดยครอบครัวของ Mila เพื่อค้นหาวิธีรักษาโรค Batten และโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ร้ายแรง

การวินิจฉัยที่ร้ายแรง

ในฐานะเด็กทารกและเด็กวัยหัดเดินมิลลาดูมีสุขภาพดีเรียนรู้ที่จะเดินเมื่ออายุ 1 ขวบและ "พูดถึงพายุ" ภายใน 18 เดือนจูเลียวิตาเทลโล่แม่ของเธอเขียนไว้ในเว็บไซต์มูลนิธิมิราเคิลของมิลา แต่เมื่อเธอโตขึ้นพ่อแม่ของเธอสังเกตเห็นสัญญาณบางอย่าง เมื่ออายุ 3 ขวบเท้าขวาของเธอก็เริ่มหันเข้าด้านในและเธอจะติดคำพูดเมื่อพูด เมื่ออายุ 4 เธอเริ่มดึงหนังสือเข้ามาใกล้ใบหน้าของเธอเมื่อมองดูพวกเขาและเมื่ออายุ 5 ขวบเธอก็เริ่มสะดุดและล้มลง

ไม่นานก่อนที่เธอจะอายุ 6 ขวบเธอถูกนำส่งโรงพยาบาลด้วยอาการที่รวดเร็วรวมถึงการสูญเสียการมองเห็นการตกหล่นบ่อยการพูดไม่ชัดและการกลืนลำบาก การทดสอบแสดงให้เห็นว่าปริมาณสมองของเธอหดตัวลงและเธอก็มีอาการชักรายงานกล่าว

การทดสอบทางห้องปฏิบัติการและพันธุกรรมในที่สุดก็นำไปสู่การวินิจฉัยของเธอ: เธอมีโรค Batten, โรคทางพันธุกรรมที่หายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตของระบบประสาทที่อาจมีหลายรูปแบบขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่โรคทุกรูปแบบดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อโครงสร้างภายในเซลล์ที่เรียกว่า lysosomes ซึ่งทำหน้าที่เป็น "ถังขยะ" หรือ "ถังขยะรีไซเคิล" เพื่อแยกทิ้งขยะเพื่อนำไปทิ้งหรือนำกลับมาใช้ใหม่ตามรายงานของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ หากไม่มีการทำงานของไลโซโซอย่างเหมาะสมวัสดุขยะก็ก่อตัวขึ้นซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์รวมถึงการตายของเซลล์สมองและตา

การวิเคราะห์อย่างละเอียดเกี่ยวกับจีโนมของ Mila เปิดเผยว่าเธอมีการกลายพันธุ์ที่ไม่เหมือนใครในยีนที่เรียกว่า CLN7 ซึ่งเป็นที่รู้กันว่าเกี่ยวข้องกับโรคระแนง ผู้เขียนพบว่ามี DNA พิเศษเพิ่มเข้าไปในยีน CLN7 นี่หมายความว่าเมื่อเซลล์พยายามอ่านคำสั่งของยีนเพื่อสร้างโปรตีนสำหรับ lysosome คำสั่งนั้นถูกตัดออกก่อนกำหนดป้องกันเซลล์จากการสร้างโปรตีนเต็มรูปแบบ

แพทย์ตระหนักว่าการรักษาทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ใช้โมเลกุลที่เรียกว่า antisense oligonucleotides อาจใช้ได้กับกรณีของ Mila เหล่านี้สั้นโมเลกุลสังเคราะห์ของสารพันธุกรรม (เรียกว่ากรดนิวคลีอิก) ที่ผูกกับคำแนะนำทางพันธุกรรมของผู้ป่วยผิดหลักโดยทั่วไปปิดบังข้อผิดพลาดเพื่อให้โปรตีนเต็มสามารถผลิตได้ตามโรงพยาบาลเด็กบอสตัน

แพทย์ตั้งชื่อยาที่พวกเขาสร้าง "milasen" หลังจาก Mila มันคล้ายกับยาเสพติดที่ได้รับการอนุมัติเมื่อเร็ว ๆ นี้สำหรับกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่เรียกว่า nusinersen (ชื่อแบรนด์ Spinraza)

จากการศึกษาตัวอย่างของเซลล์ของ Mila แนะนำว่า Milasen สามารถช่วยการทำงานของ lysosome และการศึกษาในสัตว์แนะนำว่าจะไม่มีผลข้างเคียงที่เป็นอันตรายรายงานกล่าว

หลังจากที่แพทย์ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสำหรับการทดลองมิลาเซนแบบคนเดียวมิลาเริ่มการรักษาในเดือนมกราคม 2560 ยานี้ได้รับการฉีดเข้าสู่เส้นประสาทไขสันหลังของเธอ

ผลลัพธ์จากปีแรกของการรักษาของเธอแนะนำการปรับปรุงในการชัก ก่อนการศึกษามิลามีอาการชักประมาณ 15 ถึง 30 ครั้งต่อวันนาน 2 นาทีซึ่งวัดจากรายงานของผู้ปกครอง แต่ตลอดระยะเวลาการรักษาของเธอความถี่นั้นลดลงเหลือระหว่างศูนย์ถึง 20 ครั้งต่อวันและระยะเวลานั้นลดลงเหลือน้อยกว่า 1 นาที

มาตรการคลื่นสมองของ Mila ก็แสดงว่าความถี่และระยะเวลาของการชักลดลงมากกว่า 50% การรักษาไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่เป็นอันตราย

ยาเฉพาะบุคคล

การรักษาของ Mila "ให้ความหวังมาก" Vitarello เขียนไว้ในเว็บไซต์ของมูลนิธิ “ ในขณะที่เรายังคงมองโลกในแง่ดีอย่างระมัดระวังเรารู้สึกโชคดีที่ Mila ได้รับโอกาสครั้งที่สอง”

ถึงกระนั้นก่อนที่ Mila จะเริ่มการบำบัดเธอก็สูญเสียความสามารถในการมองเห็นพูดและเดินได้โดยไม่ต้องให้ความช่วยเหลือ

แม้ว่าเพื่อน ๆ จะถามว่าตอนนี้ Mila ได้รับการรักษาหรือไม่และจะสามารถมีชีวิตปกติได้หรือไม่ "มันไม่ง่ายอย่างนั้น" Vitarello กล่าว "โรคที่ถูกตรึงมีผลต่อสมองและร่างกายทุกส่วนมันซับซ้อนอย่างไม่น่าเชื่อและยังไม่เข้าใจ"

ผู้เขียนตั้งข้อสังเกตว่ามิลเซนนั้นยังคงเป็นยาที่ใช้ในการทดลองเสริมว่ามันไม่เหมาะที่จะปฏิบัติต่อคนอื่นด้วยโรคแบทเทนเพราะมันถูกปรับให้เข้ากับการกลายพันธุ์เฉพาะของมิลา

อย่างไรก็ตามกรณีของ Mila ชี้ให้เห็นว่า oligonucleotides antisense "อาจสมควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นแพลตฟอร์มสำหรับการส่งมอบการรักษาที่เป็นรายบุคคลอย่างรวดเร็ว" ผู้เขียนกล่าว พวกเขาตั้งข้อสังเกตว่า oligonucleotides antisense สามารถปรับแต่งได้และมีกระบวนการผลิตที่ค่อนข้างง่าย อย่างไรก็ตามวิธีการที่รวดเร็วที่ใช้ในกรณีของ Mila ควรได้รับการพิจารณาเฉพาะในบริบทของสถานการณ์ที่รุนแรงมากหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต