Ehlers-Danlos syndrome (EDS) เป็นภาวะที่หาได้ยากซึ่งปรากฏในอย่างน้อย 1 ใน 5,000 คนทั่วโลกตามการอ้างอิงของสถาบันบ้านสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ผู้คนจำนวนมากเริ่มตระหนักถึงอาการของโรคในเดือนตุลาคม 2019 เมื่อนักร้องนักแต่งเพลงชื่อดัง Sia เปิดเผยในชุดทวีตว่าเธอมี EDS คนอื่น ๆ ที่มี EDS ตอบแบบออนไลน์แล้วมักจะอ้างถึงคนในชุมชนว่า "ม้าลาย"
อ้างอิงจากนานาชาติ Ehlers-Danlos Society การอ้างอิงถึงม้าลายถูกยืมมาจากการแสดงออกทั่วไปที่ได้ยินในทางการแพทย์: "เมื่อคุณได้ยินเสียงกีบหลังคุณไม่คาดหวังที่จะเห็นม้าลาย" กล่าวอีกนัยหนึ่งผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์มักจะสอนให้ระวังโรคที่พบบ่อยมากกว่าการทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคอัลตร้าแคร์ ด้วยวิธีการนี้คนที่มี EDS และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องบางครั้งอาจถูกทิ้งไว้ในเซถลาตามล่าหาคำอธิบายเกี่ยวกับสุขภาพของพวกเขาที่แพทย์ไม่กี่คนสามารถให้ได้อย่างง่ายดาย
ชุมชน EDS ใช้ม้าลายเป็นตัวนำโชคเพราะ "บางครั้งเมื่อคุณได้ยินเสียงกีบเต้นมันเป็นม้าลายจริงๆ" ในจิตวิญญาณนี้ Ehlers-Danlos Society รวมถึงผู้ป่วยผู้ดูแลผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพและผู้สนับสนุนที่ทำงาน "ในช่วงเวลาที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจดจำผู้ป่วยด้วยโรค Ehlers-Danlos ทันที"
Ehlers-Danlos syndrome เป็นสาเหตุอะไร?
EDS จะขัดขวางความสมบูรณ์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายซึ่งโดยปกติจะรองรับผิวหนังกระดูกและหลอดเลือดรวมถึงกล้ามเนื้อจำนวนมากตาม NIH สภาพอาจอยู่ในช่วงจากที่น่ารำคาญอย่างอ่อนโยนเพื่อที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต แม้ว่ากลุ่มอาการของโรคจะปรากฏในคนต่างกัน แต่ผู้ป่วยหลายรายที่มี EDS แสดงการเคลื่อนไหวของข้อต่อจำนวนมากซึ่งเรียกกันว่า กล้ามเนื้อไม่ดี; และผิวที่หย่อนคล้อยมีแนวโน้มที่จะมีรอยช้ำและเป็นแผลเป็น
อาการเหล่านี้ไม่เป็นสากล ในปี 2560 คู่มือการวินิจฉัยหัวข้อ "การจำแนกระหว่างประเทศสำหรับ Ehlers-Danlos Syndromes" มีรูปแบบที่แตกต่างกัน 13 แบบของ EDS แต่ละแบบมีการกำหนดคุณสมบัติและสาเหตุที่เป็นของตัวเองตามที่ระบุไว้ หลายรูปแบบเหล่านี้มีลักษณะร่วมกันเช่นข้อต่อที่ไม่เสถียรหรือลิ้นหัวใจที่เปราะบางและหลอดเลือด แต่ลักษณะเฉพาะอาจเป็นลักษณะเฉพาะของชนิดย่อยโดยเฉพาะตามที่สมาคม Hypermobility Syndromes
แม้จะมีการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายรูปแบบส่วนใหญ่ของ EDS ดูเหมือนจะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องตาม NORD ยีนที่ได้รับผลกระทบบางชนิดมีคำแนะนำในการสร้างคอลลาเจนซึ่งเป็นโปรตีนเส้นใยที่เสริมความแข็งแรงให้กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกายและมีหลายชนิดย่อย ยีนอื่น ๆ ช่วยตัดสินว่าร่างกายประมวลผลคอลลาเจนและโครงสร้างอื่น ๆ มีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนอย่างไรและยีนเหล่านี้อาจทำหน้าที่นอกเหนือจากที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันตาม NIH
การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ EDS นั้นสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกไม่ว่าจะเป็นลักษณะเด่นซึ่งหมายความว่าเด็กต้องการสืบทอดยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งสำเนาเพื่อพัฒนาโรคหรือเป็นลักษณะถอยซึ่งหมายความว่ายีนกลายพันธุ์หนึ่งต้องสืบทอดมาจาก ผู้ปกครองแต่ละคน บางครั้งการกลายพันธุ์อาจไม่ได้รับจากผู้ปกครองทั้งสอง แต่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในไข่หรือเซลล์อสุจิ จากข้อมูลของ NORD การทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสามารถช่วยให้ครอบครัวตัดสินว่าโรคนี้แสดงออกในหมู่ญาติของพวกเขาได้อย่างไร
โดยรวมมี 19 ยีนที่สัมพันธ์กับรูปแบบของโรค 12 รูปแบบ ชนิดย่อยเดียวที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับมันคือไฮเปอร์โมบิล EDS ชนิดย่อยหรือที่รู้จักกันในชื่อ hEDS ตามที่สมาคม Hypermobility Syndromes
การวินิจฉัยและการรักษา
แพทย์มักจะวินิจฉัย EDS ตามประวัติผู้ป่วยการตรวจทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรมตาม NORD
แพทย์สามารถประเมินว่าผิวหนังสามารถดึงออกมาได้อย่างอ่อนโยนเพียงใดและพวกเขาอาจกำหนดว่าข้อต่อของผู้ป่วยที่ใช้มือถือเป็นไปตามการวัดที่เรียกว่าระดับ Beighton การทดสอบการถ่ายภาพรวมถึงการสแกน CT, MRI และ X-ray สามารถช่วยให้แพทย์ตรวจพบความผิดปกติของโครงสร้างในลิ้นหัวใจหลอดเลือดหลอดเลือดกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ แพทย์อาจใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อเพื่อตรวจสอบโครงสร้างคอลลาเจนอย่างใกล้ชิด การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้แพทย์สามารถกำหนดชนิดย่อยที่เฉพาะเจาะจงของ EDS ที่ผู้ป่วยอาจมี Ehlers-Danlos Society มีรายการตรวจสอบเกณฑ์ฟรีที่มีประโยชน์เพื่อตรวจสอบการวินิจฉัย EDS
แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา EDS แต่แพทย์มักจะสั่งยาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรับมือกับอาการที่มีปัญหาได้ตามรายงานของ Mayo Clinic ยาเหล่านี้อาจรวมถึงยาบรรเทาปวดหรือการควบคุมความดันโลหิตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดย่อย การบำบัดทางกายภาพอาจได้รับการแนะนำเพื่อช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและรักษาข้อต่อที่อาจทำให้คลาดเคลื่อน ผู้ป่วย EDS บางครั้งจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่คลี่คลายซ้ำแล้วซ้ำอีกรวมถึงเส้นเลือดและอวัยวะที่แตกในบางชนิด การคัดกรองความดันโลหิตสูงและโรคหลอดเลือดแดงควรทำอย่างสม่ำเสมอหลังการวินิจฉัย NORD เพิ่ม
แพทย์แนะนำว่าผู้ป่วยที่มี EDS ควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาการยกน้ำหนักและการออกกำลังกายอื่น ๆ ที่อาจทำให้บุคคลเหล่านั้นเสี่ยงต่อการบาดเจ็บโดยเฉพาะที่ข้อต่อ แบบฝึกหัดเช่นการเดินการว่ายน้ำการทำไทเก็กและการใช้จักรยานอยู่กับที่เป็นทางเลือกที่ดีสำหรับการออกกำลังกายขณะที่ลดความเครียดในร่างกาย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยอยู่ห่างจากอาหารที่ยากต่อการเคี้ยวเนื่องจากสิ่งเหล่านี้อาจทำร้ายขากรรไกรและการเล่นเครื่องดนตรีที่อาจทำให้เครียดในปอดเช่นลมกกหรือเครื่องดนตรีทองเหลือง
ผู้ป่วย EDS โดยเฉพาะเด็ก ๆ จะได้รับประโยชน์อย่างมากจากเครือข่ายสนับสนุนของครอบครัวและเพื่อนที่เข้าใจสภาพของพวกเขา Mayo Clinic กล่าว การสนับสนุนทางอารมณ์คำแนะนำและสื่อการศึกษาสามารถพบได้ในชุมชนออนไลน์ซึ่งสรุปโดย The Ehlers-Danlos Society
