ผู้หญิงคนนี้ไม่รู้สึกเจ็บปวด ขอขอบคุณการกลายพันธุ์เล็ก ๆ

ลองนึกภาพการดมกลิ่นเนื้อของคุณก่อนที่จะรู้สึก

ผู้หญิงอายุ 71 ปีในสกอตแลนด์ใช้ชีวิตแบบนี้มาตลอดไม่เพียง แต่รู้สึกถึงความเจ็บปวดจากไฟไหม้ แต่ยังมีความเจ็บปวดอื่น ๆ ด้วย ความไม่รู้สึกเจ็บปวดที่หายากมากของเธอนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อนหน้านี้คิดว่าไร้ประโยชน์ในร่างกายตามรายงานใหม่ของคดีของเธอซึ่งตีพิมพ์เมื่อวานนี้ (27 มีนาคม) ในวารสารการวางยาสลบ

แพทย์ครั้งแรกตระหนักว่ามีสิ่งที่แตกต่างเกี่ยวกับผู้หญิงเมื่อเธอผ่าตัดด้วยมือและรายงานความรู้สึกไม่เจ็บปวดก่อนหรือหลังขั้นตอน หลังจากนั้นเธอบอกแพทย์ว่าเมื่อหนึ่งปีก่อนเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคข้อเข่าเสื่อมในสะโพกของเธอและการสแกนแสดงให้เห็นว่าเธอมีข้อต่อเสื่อมอย่างรุนแรง - แต่เธอก็ไม่รู้สึกเจ็บปวด

การเปิดเผยทำให้กลุ่มนักวิจัยที่ University College London และ University of Oxford ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าอะไรจะทำให้เธอรู้สึกเจ็บปวด

ทีมพบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงสองประการในยีนของเธอ

การกลายพันธุ์ครั้งหนึ่งเป็นการลบเพียงเล็กน้อยใน "pseudogene" ที่ไม่ได้รับการบันทึกไว้อย่างดีซึ่งเป็นส่วนของ DNA ที่คิดว่าเป็นสำเนาที่ไม่สามารถใช้งานได้ของยีนพ่อแม่ที่เรียกว่า FAAH-OUT ประการที่สองคือการกลายพันธุ์ในยีนดั้งเดิมที่เรียกว่า FAAH

หลังจากถูกทำสำเนาจากยีน FAAH แล้ว FAAH-OUT pseudogene ได้สะสมการกลายพันธุ์จำนวนหนึ่งเพื่อป้องกันการเข้ารหัสโปรตีนเช่นเดียวกับยีน FAAH ทำเจมส์ค็อกซ์ผู้ร่วมอาวุโสรายงานในสาขาความเจ็บปวดที่ University College กล่าว กรุงลอนดอน อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ FAAH-OUT "อาจมีการพัฒนาฟังก์ชันใหม่ทั้งหมด" แม้ว่ามันจะไม่ชัดเจนว่าฟังก์ชันนั้นคืออะไร

(การกลายพันธุ์ FAAH-OUT เหล่านี้ไม่ได้มีลักษณะเฉพาะสำหรับผู้หญิงในสกอตแลนด์ แต่สิ่งที่พิเศษในกรณีของเธอคือส่วนเล็ก ๆ ที่ถูกลบออกจาก pseudogene)

นักวิจัยกลุ่มหนึ่งที่มหาวิทยาลัยคาลการีในแคนาดายืนยันผลการค้นพบทางพันธุกรรมโดยการวิเคราะห์เลือดของผู้หญิง พวกเขาพบว่าเธอมีระดับของสารในเลือดสูงขึ้นซึ่งโดยทั่วไปจะถูกย่อยสลายโดยโปรตีน FAAH หนึ่งในสารประกอบดังกล่าวคือสารสื่อประสาทที่เรียกว่า anandamide ซึ่งได้รับการแสดงในการวิจัยก่อนหน้านี้เพื่อลดความวิตกกังวลและความเจ็บปวด Cox บอกวิทยาศาสตร์สด

แน่นอนว่าผู้หญิงคนนั้นบอกว่าเธอมีความวิตกกังวลน้อยมากและไม่เคยตื่นตระหนกแม้แต่ในสถานการณ์ที่อันตรายตามคำแถลงของ University College London บาดแผลของเธอก็มีแนวโน้มที่จะรักษาอย่างรวดเร็วผลลัพธ์ที่สอดคล้องกับการวิจัยก่อนหน้านี้ดำเนินการในหนูที่ขาดยีน FAAH

เป็นไปได้มากที่คนอื่น ๆ ที่มีการกลายพันธุ์แบบนี้ใน FAAH-OUT และ FAAH นั้นมีอยู่ Cox กล่าว "มันมักจะเป็นกรณีที่เมื่อมีการรายงานความผิดปกติโดยเฉพาะผู้ป่วยรายอื่นที่มาข้างหน้า"

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้เป็นเพียงสาเหตุของความเจ็บปวดที่ไม่รู้สึกตัว มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในยีนอื่น ๆ ที่เป็นที่รู้จักกันว่าก่อให้เกิดความรู้สึกไม่รู้สึกเจ็บปวดเช่นสภาพทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า "ความรู้สึกไวที่มีมา แต่กำเนิดเพื่อความเจ็บปวดด้วยโรคโลหิตจาง" หรือ CIPA

ตอนนี้นักวิจัยหวังว่าจะได้เรียนรู้เกี่ยวกับการทำงานของ pseudogene ของ FAAH-OUT ในการทำเช่นนั้นพวกเขาวางแผนที่จะใช้เทคโนโลยีการตัดต่อยีนเพื่อเลียนแบบการกลายพันธุ์ที่พบในผู้หญิง Cox กล่าว สิ่งนี้อาจนำไปสู่การรักษาที่มีศักยภาพที่สามารถลดความเจ็บปวดหรือเร่งการหายของแผลหลังการผ่าตัดหรือแม้กระทั่งช่วยในอาการปวดเรื้อรังและความวิตกกังวลผิดปกตินักวิจัยเขียนในรายงาน

“ ฉันจะมีความสุขถ้าการวิจัยใด ๆ เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของฉันสามารถช่วยคนอื่นที่กำลังทุกข์ทรมานได้” ผู้หญิงคนนั้นกล่าวในแถลงการณ์ "ฉันไม่รู้จนกระทั่งเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาว่ามีอะไรผิดปกติเกี่ยวกับความเจ็บปวดเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่ฉันรู้สึก - ฉันแค่คิดว่ามันเป็นเรื่องปกติ

"การเรียนรู้เกี่ยวกับมันทำให้ฉันหลงใหลมากเหมือนกับที่คนอื่นทำ" เธอกล่าวเสริม