การทดสอบทางพันธุกรรมควรเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจร่างกายหรือไม่? ตามความเห็นที่ตีพิมพ์ในวันนี้ (30 กรกฎาคม) ในวารสาร Annals of Internal Medicine คำตอบ - อย่างน้อยในระยะยาว - ใช่ ยิ่งไปกว่านั้นการตรวจคัดกรองดังกล่าวสามารถระบุผู้คนในสหรัฐอเมริกาที่มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งและโรคหัวใจมากถึง 4 ล้านคนดังนั้นแพทย์สามารถกำหนดเป้าหมายบุคคลเหล่านั้นด้วยการดูแลป้องกัน
บทความนี้เขียนโดยดร. ไมเคิลเมอร์เรย์แพทย์และนักพันธุศาสตร์แห่งโรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยเยลหยุดเถียงไม่ให้ผู้ป่วยทุกคนที่เข้ารับตำแหน่งในสำนักงานแพทย์ทุกวันนี้ควรได้รับการตรวจคัดกรองจีโนมสำหรับโรคทางพันธุกรรม และเมอเรย์ยอมรับว่าแพทย์ยังไม่ทราบว่าสิ่งที่ยีนส่วนใหญ่ทำในร่างกายจริง จำกัด สิทธิประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยทั่วไป แต่เขาแย้งว่าสำหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็ก ๆ การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีค่ามากจนทำให้การตรวจคัดกรองจีโนมแบบ "กิจวัตร" มีค่ามากขึ้น
"การประเมินแบบอนุรักษ์นิยมคืออย่างน้อย 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรในสหรัฐอเมริกามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้สำหรับโรคมะเร็งหรือโรคหัวใจที่สามารถตรวจพบและจัดการทางคลินิกได้" เมอร์เรย์เขียน "การระบุบุคคล 3 ถึง 4 ล้านคนและลดความเสี่ยงได้อย่างมีประสิทธิภาพคือเป้าหมายที่คู่ควร"
ในขณะที่เมอร์เรย์ทำงานที่เยลเขายังทำหน้าที่เป็นคณะกรรมการที่ปรึกษาด้านวิทยาศาสตร์สำหรับ Invitae ตามแบบฟอร์มการเปิดเผยที่มาพร้อมกับบทความ Invitae เป็น บริษัท ทดสอบทางพันธุกรรมที่จะสร้างผลกำไรจากการเพิ่มการคัดกรองในลักษณะนี้ เมอเรย์ยังเป็นอดีตพนักงานของระบบสุขภาพ Geisinger ซึ่งมีโปรแกรมการตรวจคัดกรอง GenomeFIRST ที่เขาอ้างถึงในบทความ
Aedin Culhane นักพันธุศาสตร์การวิจัยแห่งมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด โรงเรียนสาธารณสุขจันทร์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับกองบรรณาธิการกล่าวว่าการประเมินของเมอเรย์ต่อจำนวนคนที่มีการกลายพันธุ์ที่ทดสอบได้และเป็นอันตรายนั้นเป็นไปได้และในความเป็นจริงมีแนวโน้มต่ำ
“ ในการศึกษาจีโนมของผู้คนในไอซ์แลนด์โครงการ deCode คาดการณ์ว่ากว่าร้อยละ 7 ของคนมียีนที่มีการกลายพันธุ์และยีนเหล่านี้หลายคนรู้จักสมาคมโรคภัยไข้เจ็บ” Culhane กล่าวกับ Live Science (DeCode เป็น บริษัท พันธุศาสตร์ของไอซ์แลนด์)
ถึงกระนั้นมีเหตุผลสำคัญที่จะต้องกังวลเกี่ยวกับการเพิ่มบทบาทของการคัดกรองจีโนมในการดูแลทางการแพทย์ประจำ, Culhane กล่าว
ก่อนอื่นแพทย์ยังคงหาวิธีใช้ข้อมูลการตรวจคัดกรองอย่างมีประโยชน์เธอกล่าว ยกตัวอย่างเช่นนักวิทยาศาสตร์อาจพบว่ายีนที่ได้รับนั้นเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค แต่โดยไม่ทราบว่ายีนนั้นมีปฏิสัมพันธ์กับยีนอื่นหรือปัจจัยทางสภาพแวดล้อมอย่างไร Culhane กล่าวว่าการรู้ว่าบางคนมียีนนั้นไม่ได้บอกคุณเกี่ยวกับสุขภาพของแต่ละบุคคลมากนัก และในตอนนี้เธอกล่าวว่าแพทย์ไม่ได้เตรียมที่จะตีความการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างเป็นประโยชน์ในทางนั้น
เมื่อมาถึงจุดที่แพทย์สามารถทำการตีความนี้เธอจะต้องมากกว่าแค่การทดสอบคนอื่น ๆ (แม้ว่าการทำเช่นนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบททางวิชาการจะเป็นส่วนใหญ่ของมัน) วิทยาศาสตร์ที่ครบกำหนดของการตรวจคัดกรองจีโนมสำหรับโรคจะต้องใช้เทคนิคใหม่และกำลังคอมพิวเตอร์ไม่พร้อมใช้งานในปัจจุบันสำหรับการรวบรวมฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของข้อมูลทางพันธุกรรมและสุขภาพของประชาชนเธอกล่าวว่า
ปัญหาที่สองคือการตรวจคัดกรองโรคจีโนมมากขึ้น Culhane กล่าวว่า บริษัท เอกชนอาจมีความขัดแย้งทางผลประโยชน์ และธุรกิจเหล่านี้อาจมีความกังวลน้อยเกินไปสำหรับความเป็นส่วนตัวของผู้คนที่จีโนมจะได้รับการทดสอบและความเต็มใจที่จะแบ่งปันข้อมูลของพวกเขากับนักวิชาการที่ทำงานด้านการวิจัยและการบำบัดน้อยเกินไป บริษัท เอกชนมักจะไม่เปิดเผยข้อมูลของตนต่อสาธารณะในลักษณะเดียวกับที่นักพันธุศาสตร์เชิงวิชาการทำและกลุ่มเหล่านี้มีความสนใจที่จะเปลี่ยนข้อมูลนั้นให้กลายเป็นผลิตภัณฑ์เพื่อการพาณิชย์และขายได้ บางยีนแรกที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรคมะเร็ง BRCA1 และ BRCA2 ถูกจดสิทธิบัตรโดย บริษัท เอกชนที่พยายามใช้ประโยชน์จากข้อมูลผู้ป่วย, Culhane ตั้งข้อสังเกต (สิทธิบัตรนั้นถูกพลิกคว่ำในภายหลัง)
“ ยิ่งเมื่อชีวิตและข้อมูลของเราเกี่ยวกับเราออนไลน์มากขึ้น บริษัท ขนาดใหญ่ก็สามารถเข้าถึงข้อมูลของเราได้มากกว่าที่คนทั่วไปจะจินตนาการได้” Culhane กล่าว และ "เมื่อข้อมูลออนไลน์มันเป็นการยากที่จะลบออกและ ... ข้อมูลนั้นสามารถนำไปใช้ในรูปแบบที่ตัวรวบรวมข้อมูลพบว่ายากที่จะจินตนาการ"
Culhane กล่าวว่าตามความเหมาะสมการคัดกรองจีโนมอาจกลายเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลทางการแพทย์ได้ตามปกติ แต่ต่างจากเมอร์เรย์เธอบอกว่าเธอไม่คิดว่าเวลาจะมาถึง
หมายเหตุจากบรรณาธิการ: เรื่องราวนี้ได้รับการปรับปรุงเมื่อวันที่ 1 สิงหาคมเพื่อชี้แจงความคิดเห็นของ Culhane เกี่ยวกับความเสี่ยงของ บริษัท เอกชนในการคัดกรองจีโนม
